ครูจูนเป็นผู้มีบุตรยากที่ได้พยายามในการมีบุตรมากกว่า 7 ปี เธอเข้ารับการรักษาภาวะมีบุตรยากมาหลายครั้งหลายครา ความพยายามมากกว่า 7 ปีที่เธอเคยได้รับแต่ความผิดหวังมาโดยตลอดแต่เธอก็ไม่เคยท้อแท้ใจ ในที่สุดเธอก็ได้สมหวัง ประสบความสำเร็จตั้งครรภ์ได้ในที่สุด ซึ่งนำความดีใจและความสุขอย่างล้นเหลือมาสู่เธอและครอบครัว
แต่ในที่สุดเธอก็ต้องพบเจออุปสรรคในการมีบุตรอีกครั้ง เมื่อคุณจูนตั้งครรภ์ได้ 20 สัปดาห์ คุณหมอก็แนะนำให้ทำการเจาะน้ำคร่ำไปตรวจโครโมโซมของทารก เพราะว่าคุณจูนอายุ 35 ปี ซึ่งมีความเสี่ยงที่ทารกจะมีความผิดปกติของโครโมโซมได้ หลังจากเจาะน้ำคร่ำ คุณหมอแจ้งว่าให้รอผล 2 สัปดาห์ เมื่อได้รับผลตรวจแล้วจะโทรไปแจ้ง ระหว่างนั้นคุณจูนไม่ได้กังวลอะไรเพราะคิดว่าลูกจะต้องปกติแน่นอน และไม่ได้คิดถึงเรื่องนั้นเลยจนกระทั่งโรงพยาบาลโทรมาแจ้งว่าคุณหมอให้เข้าไปฟังผลตรวจที่โรงพยาบาล คุณจูนเล่าให้ฟังว่า พอพยาบาลโทรมาบอกวาให้เข้าไปฟังผลเราก็ยังไม่เอะใจ เลยถามพยาบาลว่าแล้วผลเป็นอย่างไร ปกติดีใช่มั้ย พยาบาลบอกว่าขอให้เข้ามาฟังผลกับคุณหมอเองจะละเอียดกว่า เราก็เริ่มสงสัยแล้ว เพราะรู้สึกได้ว่าพยาบาลลี่ยงที่ไม่ตอบเรา เพราะถ้ามันปกติเค้าก็ต้องบอกเราแล้วว่าปกติตอนนั้นเหมือนมีระเบิดเวลาติดตัวอยู่เลย ก็เลยรีบโทรหาคุณอี๊ดสามี ให้มารับจ้างที่ทำงานไปพบคุณหมอเลย
บ่ายวันนั้นที่โรงพยาบาลมีคนไข้รออยู่ไม่มาก พอไปถึงพยาบาลก็พาเข้าไปห้องตรวจเลย คุณหมอบอกว่าผลตรวจน้ำคร่ำน้ำคร่ำที่เราเจาะไปเมื่อ 2 สัปดาห์ก่อน เราได้ผลมาแล้ว ก็ได้รับผลเช่นเดิม ความผิดปกตินี้เกิดขึ้นที่โครโมโซมเพศของทารก ปกติจะเป็น XX ซึ่งจะเป็นเด็กผู้หญิง หรือ XY เป็นเด็กผู้ชาย แต่ของลูกเราเป็น XXY ซึ่งเป็นเด็กผู้ชายแต่มีโครโมโซม X เกินมา 1 ตัว ซึ่งความผิดปกตินี้ส่วนมากไม่ทำให้ทารกมีความพิการทางสมอง แต่คุณหมอเน้นว่า อาจมีความผิดปกติเกี่ยวกับเรื่องเพศได้ เช่น มีเต้านมโต อวัยวะเพศมีขนาดเล็ก หรืออัณฑะไม่สามารถผลิตอสุจิได้ หรือเป็นหมันแต่กำเนิดนั่นเอง
คุณจูนกลับมาคิดพิจารณาถึงเรื่องนี้อย่างถี่ถ้วน ในที่สุดเธอก็กลับมายืนยันกับคุณหมอว่าเธอจะดำเนินการตั้งครรภ์ต่อไป และไม่ว่าอะไรจะเกิดขึ้นเธอก็พร้อมที่จะเผชิญเสมอ เพราะกว่าเธอจะมีลูกได้ไม่ใช่ง่าย และมีความพร้อมที่จะดูแลลูกให้ดีและมีความสุขได้
คุณจูนคลอดทารกเพศชาย น้ำหนัก 3,230 กรัม ดูภายนอกแล้วปกติหมดทุกอย่าง ไม่มีอะไรที่แตกต่างจากเด็กคนอื่นๆ เลย ถึงแม้ว่าลูกจะมีโครโมโซมที่ผิดปกติ แต่เค้าก็เป็นเด็กที่มีร่างกายและสติปัญญาปกติเหมือนคนทั่วไป ดังนั้นคุณจูนจึงคิดว่าเราทำถูกแล้วที่ไม่ทำร้ายเขาและให้เขาได้เกิดมา
กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klimefelter's syndrome)
ปกติแล้วเพศชายจะมีโครโมโซมเป็น XY แต่ผู้ที่มีความผิดปกติเป็นไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม จะมีโครโมโซม X เกินมา 1 หรือ 2 โครโมโซม จึงมีโครโมโซมเพศเป็น XXY หรือ XXXY ลักษณะอาการนอกจากอาจจะมีภาวะปัญญาอ่อนแล้วยังมีรูปร่างอ้อนแอ้นตัวสูงชะลูด มีหน้าอกโต เป็นหมัน และยิ่งถ้ามีจำนวนโคมโมโซม X มาก ก็จะยิ่งมีความรุนแรงเพิ่มขึ้น
ไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยที่สุดโรคหนึ่ง พบได้ประมาณ 1 ใน 500 ความผิดปกติ ได้แก่ พัฒนาการของลูกอัณฑะการสร้างตัวอสุจิลดลง สร้างฮอร์โมนเพศชายลดน้อยลง อาการอาจแตกต่างกันได้บ้าง ส่วนใหญ่ที่พบคือ ลูกอัณฑะเล็กมาก เป็นหมัน แขนยาวขายาว เต้านมโตผิดปกติ ไม่มีความต้องการทางเพศ และสมรรถภาพทางเพศลดน้อยลงมาก
ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาเฉพาะ ในอนาคตอาจมีการนำวิธียีนบำบัดมาใช้ได้ ปัจจุบันมีการให้ฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน ซึ่งเป็นฮอร์โมนเพศชายเนื่องจากผู้ป่วยมีการสร้างฮอร์โมนได้น้อย พบว่าช่วยให้อาการต่างๆ จากการขาดฮอร์โมนนี้ดีขึ้นได้บ้าง สำหรับปัญหาเรื่องเป็นหมัน หรืออัณฑะไม่สามารถตรวจอสุจิได้นั้น เมื่อเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์อาจต้องทำการตรวจเป็นรายไป เนื่องจากยังมีโอกาสที่ผู้ป่วยบางรายสามารถสร้างอสุจิได้
(update 30 เมษายน 2008)
[ ที่มา..
นิตยสารบันทึกคุณแม่ Vol.15 Issue 174 January 2008]
|
