เมตาบอลิค โรคพันธุกรรมอันตราย


นับแต่นี้ไปคุณพ่อคุณแม่คงต้องรีบทำความรู้จักกับโรคพันธุกรรมเมตาบอลิคแล้วเพราะเป็นโรคที่มีอันตรายอย่างคาดไม่ถึงและน้อยคนนักที่จะรู้จัก


พันธุกรรมเมตาบอลิค ?

พันธุกรรมเมตาบอลิค (Inborn error of metabolism) เป็นโรคที่เกิดมาจากยีน (DNA) บกพร่อง สัมพันธ์กับอาหารที่ได้รับประทานเข้าไป กระบวนการย่อยสลายของเอนไซม์ และการแปลงกลับมาใช้ในรูปของพลังงาน ทางการแพทย์ถือว่าเป็นโรคในกลุ่มนี้เป็นความผิดพลาดตั้งแต่กำเนิดของเมตาบอลิซึ่ม (ระบบการเผาผลาญพลังงานของร่างกาย)

ยืนเป็นหน่วยพันธุกรรมที่มีขนาดเล็กที่สุด บรรจุรวมกันยาว 40,000 แท่ง ในหนึ่งเซลล์เรียกว่าสายพันธุกรรม ซึ่งเป็นตัวกำหนดการสร้างเอนไซม์หรือน้ำย่อยในระดับเซลล์ แต่ละเซลล์เปรียบกับหนึ่งโรงงานที่จะคอยรับช่วงการย่อยสารอาหารโมเลกุลเล็กๆ จากกระแสเลือดเพื่อแปรรูปสารอาหารเหล่านั้นเป็นพลังงานที่ร่างกายจะต้องใช้ต่อไป

เมื่อยีนซึ่งมีหน้าที่สร้างเอนไซม์เกิดบกพร่อง เอนไซม์ย่อมบกพร่องตามไปด้วย ดังนั้นเซลล์จึงไม่สามารถย่อยสารอาหารได้ จากที่ต้องทำงานอย่างรวดเร็วและนำสารอาหารเป็นพลังงานทันทีก็ไม่ได้ทำให้เกิดการตกค้าง เมื่อสะสมนานวันเข้าก็จะกลายเป็นสารพิษ และสร้างอันตรายต่อเซลล์ จนถึงขั้นไม่ทำงาน ส่งผลให้เซลล์ตายในที่สุด


สาเหตุ…

โรคกลุ่มนี้มักเกิดจากการแต่งงานกันระหว่างเครือญาติที่มีสายพันธุ์หรือเชื้อชาติเดียวกัน เช่น คนจีนแซ่เดียวกัน คนไทยในต่างจังหวัดที่อยู่หมู่บ้านเดียวกันหรือบ้านใกล้เคียง ซึ่งครั้งหนึ่งอาจเคยเกี่ยวดองกันทำให้ยีนด้อยที่มีความบกพร่องเหมือนกันมาแต่งงานกัน ลูกที่คลอดออกมาจึงเป็นโรคพันธุกรรมเมตาบอลิคได้

ลักษณะพิเศษของโรคกลุ่มนี้ เรียกว่า ยีนด้อยแฝงมาเจอกันเท่านั้นจึงจะเกิด แต่มีข้อยกเว้นเหมือนกัน เพราะเด็กบางรายที่ป่วยพ่อและแม่ไม่ได้เป็นญาติกันก็มี แต่เปอร์เซ็นต์พบน้อย เนื่องจากยีนเสียที่มีในพ่อแม่เป็นตัวเดียวกันโดยบังเอิญ


โรคและกลุ่มอาการที่แสดง

ความผิดปกติทางพันธุกรรมของพ่อแม่จะแสดงอาการในกลุ่มทารกแรกเกิดจนถึงปฐมวัย โดยแบ่งเป็น 2 กลุ่มใหญ่

1. โรคที่เกิดจากสารโมเลกุลเล็ก พวกกรดอะมิโน กรดอินทรีย์ โดยมากสามารถพบได้ทันทีในทารกแรกเกิด หลังจากได้รับสารอาหารจะมีอาการซึม ไม่ลืมตา หงอย บางคนอาจมีอาการชักและอาเจียนร่วมด้วยอาการซึมเป็นการส่งสัญญาณว่าสมองถูกรบกวน โดยระยะเวลาแสดงอาการรวดเร็ว คือหลังคลอดเพียง 3-5 วัน หากไม่มีใครเอะใจ ทารกอาจเข้าขั้นโคม่า และนำไปสู่การเสียชีวิตได้ โรคกลุ่มนี้ อาทิ
  • โรคปัสสาวะหอม (Maple syrup urine deseed) หรือ MSUD เป็นโรคในกลุ่มกรดอะมิโน พบมากในประเทศไทย

    อาการของโรคคือ หลังจากที่ร่างกายรับสารอาหารเข้าไปจะมีการขับสารสะสมจนกลายเป็นสารพิษและล่นออกมาทางปัสสาวะและผิวหนัง จึงทำให้เด็กมีกลิ่นตัวและกลิ่นปัสสาวะหอม

    ในช่วงแรกเด็กจะซึม และอาเจียนบ้างไม่ดูดนม หรือดูดน้อยและช้า ต่อต้านนมเพราะสมองถูกรบกวน อย่างไรก็ตามหากสังเกตกลิ่นปัสสาวะของลูกได้เร็ว จะทำให้แพทย์วินิจฉัยและรักษาได้เร็วด้วย

  • Phenylketonuria หรือ (PKU) เกิดจากการมีกรดอะมิโนสูงเกินไป เพราะเซลล์ไม่สามารถย่อยโปรตีนได้

    อาการคือ เด็กจะต่อต้านนม ปัสสาวะกลิ่นเหม็นฉุน ชัก อาการเริ่มเมื่อกินนมและมีกระบวนการย่อยอาหารเกิดขึ้น

    การรักษา โรคที่เกิดจากสารโมเลกุลเล็ก หากวินิจฉัยได้ทัน แพทย์จะงดหรือปรับการให้นมแม่ โดยจัดนมโปรตีนต่ำให้โอกาสที่เด็กจะหายเป็นปกติจึงสูง แต่นมนี้ยังไม่มีจำหน่ายในประเทศไทย การให้นมต้องอยู่ในความดูแลของแพทย์อย่างใกล้ชิด

2. โรคที่เกิดจากสารโมเลกุลใหญ่ เกี่ยวข้องกับกรดไขมัน สารที่มีทั้งโปรตีนและแป้ง (Complex Carbohydrate) ในตัวเดียวกัน เป็นสารโมเลกุลใหญ่ที่อาศัยเอนไซม์ย่อยกว่า 10 ชนิด ในกระบวนการหากขาดเอนไซม์แม้ชนิดเดียวก็มีโอกาสเกิดโรคกลุ่มนี้ได้เช่นกัน

อาการของโรคจะแสดงช้า อาจใช้เวลา 6 เดือน 1 ปี 2 ปี หรืออาจจะมากกว่านั้นตัวอย่างโรคกลุ่มนี้ที่พบในไทย ได้แก่ โรคโกเช่น โรคไขมันสะสม ฮันเตอร์ เฮอเรอร์

โดยช่วงแรกเกิดลูกน้อยจะยังดูปกติดีไม่แสดงอาการใดๆ เมื่อผ่านไปเริ่มสะสมสารพิษ อาการจะมีตั้งแต่หน้าตาเปลี่ยนไปจากแรกเกิด ขนตายาว คิ้วดก ดั้งจมูกแบน ลิ้นจุกปาก ตับและม้ามโต ท้องป่อง มีไขมันสะสมทั้งเซลล์ร่างกาย ส่งผลให้เด็กตัวแข็งเกร็งหลังแอ่น มีปัญหาการทรงตัวเด็กบางรายมีสารพิษสะสมที่สมองทำให้ตาเหล่หรือเข อาการจะรุนแรงหรือไม่นั้นขึ้นอยู่กับประเภทของโรค หากรุนแรงมากจะทำให้เสียชีวิตภายใน 6 เดือน

การรักษา จะต้องให้เอนไซม์ชดเชยประกอบกับกินอาหารตามที่แพทย์แนะนำเพื่อให้เซลล์นำไปกำจัดสารพิษที่สะสมให้ทำงานเผาผลาญพลังงานได้คล่องขึ้นแต่การให้เอนไซม์พิเศษนี้เมื่อให้แล้วก็ต้องให้ไปตลอดชีวิต ซึ่งปัจจุบันก็ยังไม่มีผลิตในประเทศไทยเช่นกัน


รู้ได้อย่างไรว่าลูกเป็น?

ในกลุ่มโรคพันธุกรรมเมตาบอลิค ไม่สามารถตรวจหาความผิดปกติของทารกในครรภ์ได้ เนื่องจากอาการจะเริ่มแสดงหลังจากที่เด็กได้รับอาการแล้ว

การตรวจคัดกรองหาโรคนี้สามารถจะทำควบคู่กับการตรวจต่อมไทรอยด์บกพร่อง (โรคเอ๋อ) โดยกระทรวงสาธารณสุขและกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ เริ่มได้ตั้งแต่เด็กอายุ 2-3 วัน เพื่อให้แน่ใจว่าร่างกายเกิดการเผาผลาญพลังงานแล้ว

โดยการเจาะเลือดที่ส้นเท้า ซึ่งเป็นส่วนที่ได้เลือดเด็กมากที่สุด และเป็นวิธีสากลที่ทั่วโลกยอมรับ หากผลปกติแสดงว่าไม่ได้เป็นโรคในกลุ่มสารโมเลกุลเล็ก

แต่หากว่ายังไม่วางใจว่าจะปลอดภัยจากโรคในกลุ่มสารโมเลกุลใหญ่หรือเปล่าคุณพ่อคุณแม่จะต้องเฝ้าสังเกตพัฒนาการของเจ้าตัวน้อยว่าอยู่ในเกณฑ์หรือไม่ เช่น หากลูกพูดช้าหรือเดินช้า เซื่องซึม ตับและท้องโต กระจกตาขุ่น มีปัญหาการได้ยินตลอดจนมีอาการทางสมองหรือชักบ่อยๆ ให้รีบปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญทันที


แนะนำพ่อแม่

สาเหตุโรคกลุ่มนี้เกิดจากยีนบกพร่องคุณพ่อคุณแม่คู่ใดที่เป็นญาติกันหรืออาจสงสัยว่าเกี่ยวดองกัน ควรปรึกษาคุณหมอก่อนจะตั้งครรภ์ กันไว้ย่อมดีกว่าหาทางแก้ไข เพราะเราไม่สามารถรู้ได้ล่วงหน้าว่าลูกจะมีโอกาสเป็นโรคในกลุ่มนี้หรือไม่

ดังนั้นเมื่อแรกคลอด เด็กจึงต้องได้รับการตรวจคัดกรอง หากพบว่าเป็น จะได้รักษาทันที กรณีที่ผลการตรวจผ่านไปได้ดีคุณพ่อคุณแม่ต้องคอยสังเกตพัฒนาการและการเจริญเติบโตของลูกตลอดเวลาพากพบสิ่งผิดปกติ ต้องปรึกษาแพทย์ทันทีเนื่องจากต้นเหตุของพัฒนาการช้ามีหลายปัจจัยเกี่ยวข้อง ซึ่งอาจไม่ใช่โรคพันธุกรรมเมตาบอลิคก็ได้ เจ้าตัวน้อยจะได้เติบโตมาอย่างฉลาดและแข็งแรงค่ะ.


(update 11 กันยายน 2007)
[ ที่มา.. นิตยสารรักลูก ปีที่ 25 ฉบับที่ 295 สิงหาคม 2550 ]


[ BACK TO LIST]

main พบแพทย์ คอมพิวเตอร์ เรื่องบ้าน เรื่องรถ เรื่องกฏหมาย เรื่องของผู้บริโภค เรื่องเบาๆ คลายเครียด

มีปัญหาสุขภาพ ที่นี่มีคำตอบ ห้องสมุด E-LIB
Best view with [IE3.02][NETSCAPE 4.05][OPERA 3.21] resolution 800x600