Situation
ลูกชายเป็นแผลแล้วห้ามเลือดยากมาก แถมเมื่อหกล้มหรือกระแทกนิดหน่อยก็จะเป็นรอยจ้ำแดงคุณหมอบอกว่าลูกเป็นโรคเลือดออกไม่หยุด (ฮีโมฟีเลีย) และการรักษาต้องได้รับแฟคเตอร์ซึ่งมีราคาแพงมาก อยากทราบว่าดิฉันต้องทำอย่างต่อไปดี
จิตติมา นรากร/กรุงเทพฯ
ศ.นพ.อำไพวรรณ จวนสัมฤทธิ์
หน่วยโลหิตวิทยาและมะเร็งในเด็ก ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี
Solution
ในประเทศไทยมีคนเป็นโรคเลือดที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมเป็นจำนวนมาก ที่รู้จักกันดีคือ โรคทาลัสซีเมีย, G6PD แต่ยังมีอีกโรคหนึ่งที่ทำให้ผู้ป่วยมีอาการเลือดออกง่ายแต่หยุดยากรักษาไม่หายขาด พบอาการของโรคได้ตั้งแต่แรกเกิด โรคนั้นคือฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) หรือโรคเลือดออกง่าย ซึ่งติดต่อผ่านพันธุกรรม อย่างไรก็ดีพบว่าผู้ป่วยฮีโมฟีเลียจำนวนไม่น้อยก็เป็นโรคนี้โดยที่คนในครอบครัวไม่เคยมีประวัติโรคมาก่อน ซึ่งเกิดจากโรคกลายพันธุ์นั่นเอง
โรคฮีโมฟีเลียคือภาวะเลือดออกง่าย โดยเฉพาะในข้อหรือกล้ามเนื้อมี 2 ชนิดคือ ฮีโมฟีเลีย เอ (พบมากกว่า) เกิดจากการขาดปัจจัยการแข็งตัวในเลือดที่ชื่อว่าแฟคเตอร์แปด และ ฟีโมฟีเลีย บี ซึ่งเกิดจากการขาดแฟคเตอร์เก้า
ฮีโมฟีเลียเป็นโรคทางพันธุกรรมเหมือนโรคทาลัสซีเมีย ซึ่งมีความผิดปกติทางยีนที่ถ่ายทอดให้ลูกยีนที่กำหนดอาการของโรคฮีโมฟีเลียอยู่ที่โครโมโซม X ซึ่งเป็นโครโมโซมกำหนดเพศ โดยทั่วไปเพศชายจะมีโครโมโซมX และ Y ส่วนผู้หญิงจะมีโครโมโซม X 2 ตัว ดังนั้นเมื่อได้รับยีนฮีโมฟีเลีย ฝ่ายหญิงจะไม่แสดงอาการของโรคเพราะมีโครโมโซม X ทำงานอยู่ แต่มียีนแฝงและมีฐานะเป็นพาหะนำโรคไปสู่คนอื่นๆ ในครอบครัวได้ แต่ฝ่ายชายจะเป็นผู้แสดงอาการของโรค
ความรุนแรงของโรคฮีโมฟีเลีย แบ่งออกเป็น 3 ระดับ
1. รุนแรงมาก (High) มีอาการเลือดออกในข้อ ในกล้ามเนื้อ โดยไม่จำเป็นต้องได้รับอุบัติเหตุ เช่น ตื่นมาในตอนเช้ามีข้อเข่าบวมและปวดมาก อาจทำให้มีข้อพิการ กล้ามเนื้อลีบ ข้อเข่าติด
2. รุนแรงปานกลาง (Moderate) มีอาการเลือดออกในข้อ ในกล้ามเนื้อ เมื่อได้รับอุบัติเหตุเพียงเล็กน้อย คืบ คลาน ปวด บวม ไม่ขยับ
3. รุนแรงน้อย (Mind) มีเลือดออกมาเมื่อมีการผ่าตัด ถอนฟัน อัตราการแข็งตัวของเลือดใกล้เคียงกับคนปกติ ไม่ต้องเข้าโรงพยาบาลบ่อยถ้าดูแลตนเองอย่างเหมาะสม
ด้วยวิทยาการก้าวหน้าทางการแพทย์ สามารถผลิตปัจจัยแข็งตัวของเลือดให้แก่ผู้ป่วยในรูปของยาฉีดเรียกว่า แฟคเตอร์เข้มข้น ซึ่งผ่านกระบวนการฆ่าเชื้อโรคครบถ้วน ผู้ป่วยไม่เสี่ยงต่อการติดเชื้อแต่ปัยหาที่พบบ่อยคือคนไข้ยังขาดความรู้ความเข้าใจและเงินในการรักษา
คนส่วนใหญ่ไม่มีความรู้เกี่ยวกับโรคนี้ แม้ชื่อก็ไม่เคยได้ยิน ทำให้ไม่สามารถเตรียมตัวตั้งรับได้ และไม่รู้วิธีการดูแลร่างกายที่ถูกวิธี ในเรื่องยาที่ยังมีราคาแพงนั้น คือขวดละ 250 ยูนิต ราคาประมาณ 2,500 บาท และขวดละ 500 ยูนิต ราคาประมาณ 5,000 บาท ทำให้การรักษาตัวของผู้ป่วยฮีโมฟีเลียค่อนข้างลำบาก เนื่องจากค่ารักษามีราคาแพงมาก เฉลี่ย 10,000-20,000 บาทต่อคนต่อเดือน จึงเป็นปัญหาการรักษา ผู้ป่วยที่มีอาการเลือดออกเรื้อรังและรักษาไม่หายขาด รวมถึงผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการดูแลรักษาอย่างถูกต้องจะทำให้เกิดข้อพิการ กล้ามเนื้อลีบ บางรายถึงขั้นเสียชีวิตจากอาการเลือดออกรุนแรง
ผู้ป่วยฮีโมฟีเลียมีเชาว์ปัญญาเท่าเทียมกับเด็กปกติ ดังนั้นผู้ป่วยและผู้ปกครองต้องให้ความร่วมมือในการดูแลรักษาผู้ป่วย โดยผู้ปกครองต้องช่วยป้องกันอุบัติเหตุให้แก่ผู้ป่วยฮีโมฟีเลียที่เป็นเด็กเล็ก และผู้ป่วยต้องให้ความร่วมมือไม่ซนมาก ไม่เล่นผาดโผนที่เสี่ยงต่ออุบัติเหตุให้เจ็บตัว และสังเกตอาการเลือดออกแต่เริ่มแรก ได้แก่ รู้สึกตึงขัดของกล้ามเนื้อหรือข้อโดยที่ยังไม่ปวดหรือบวมของข้อ รีบให้การรักษาโดยการฉีดแฟคเตอร์เข้มข้นเข้าเส้นเลือด เอาน้ำแข็งประคบบริเวณที่ตึงขัด พักการใช้กล้ามเนื้อหรือข้อนั้นชั่วคราว 4-6 ชั่วโมง อาการเลือดออกจะหยุด ไม่ลุกลามมากถึงขั้นปวดหรือบวมของข้อ เป็นการรักษาอาการเลือดออกที่มีประสิทธิภาพสูง ใช้แฟคเตอร์เข้มข้นที่มีราคาแพงอย่างคุ้มค่าและที่สำคัญผู้ป่วยไม่ต้องเจ็บปวดทรมานจากอาการเลือดออก ไม่ต้องเข้ารักษานอนในโรงพยาบาลผู้ป่วยสามารถดำเนินชีวิตต่อไปอย่างปกติและทำประโยชน์ให้แก่สังคมเท่าที่จะทำได้
ข่าวดีก็คือล่าสุดสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) ได้จัดสรรงบประมาณจำนวนหนึ่งเพื่อซื้อแฟคเตอร์เข้มข้นสำหรับการรักษาอาการเลือดออกแรกเริ่ม สำหรับผู้ป่วยฮีโมฟีเลียทั่วประเทศที่ได้ลงทะเบียนรับการรักษาจากโรงพยาบาล มหาวิทยาลัย และโรงพยาบาลศูนย์ 33 แห่งทั่วประเทศทำให้ผู้ป่วยที่ผ่านการตรวจอาการจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ ได้รับยาฟรีตามความต้องการของร่างกาย (ซึ่งแต่ละคนอาจไม่เท่ากัน) ผู้ป่วยและผู้ปกครองสามารถเรียนรู้วิธีการดูแลตนเอง การผสมแฟคเตอร์เข้มข้น และการฉีดแฟคเตอร์เข้มข้นเข้าเส้นเลือดจากทีมแพทย์ พยาบาล ในโรงพยาบาลดังกล่าวหรือสอบถามไปที่สำนักหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (โทร.1330)
เนื่องจากโรคฮีโมฟีเลียเป็นโรคที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม และฝ่ายหญิงมียีนฮีโมฟีเลียแฝงแพทย์จึงต้องแนะนำเรื่องการวางแผนครอบครัว 70 เปอร์เซ็นต์ อีก 30 เปอร์เซ็นต์เป็นคนที่ไม่เคยมีประวัติครอบครัวมาก่อน และดเกิดกับลูกคนนี้เป็นคนแรก
ส่วนที่มีประวัติครอบครัว เราจะสามารถวินิจฉัยอาการของโรคตั้งแต่ก่อนคลอดได้ สูติแพทย์ก็จะปรึกษากุมารแพทย์ว่าจะมีการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดได้ กฎหมายก็อนุญาตให้สามารถทำแท้งได้ถูกกฎหมาย นอกจากนี้โรงเรียนจึงควรเข้าใจว่าเด็กป่วยฮีโมฟีเลียต้องขาดเรียนร้อยละ 5-10 ของเวลาเรียนทั้งหมด จึงควรผ่อนผันหรือจัดการเรียนร่วมให้กับเด็กกลุ่มนี้ และอย่าคิดว่าเด็กเป็นตัวปัญหา ให้เด็กเข้าร่วมสังคมได้อย่างปกติ เพราะเด็กเหล่านี้สามารถประกอบอาชีพตามปกติได้ ที่ผ่านมาผู้ป่วยของหมอก็เติบโตเป็นนักบัญชี วิศวกรคอมพิวเตอร์ ทำประโยชน์ให้แก้ประเทศชาติมากมายค่ะ.
(update 29 สิงหาคม 2007)
[ ที่มา..
นิตยสารดวงใจพ่อแม่ Vol.12 No.141 July 2007]
|
