1. การตรวจด้วยอัลตราซาวนด์ ซึ่งพอจะแบ่งออกได้เป็นสองระยะ คือ ระยะในไตรมาสแรก นั่นก็หมายถึงตั้งแต่เริ่มตั้งครรภ์จนกระทั่งอายุครรภ์ได้ 3 เดือน การดูอัลตราซาวนด์ในระยะไตรมาสแรกเท่านั้น ความต้องการที่จะรู้มากที่สุดในระยะนี้ก็คือ มีตัวทารกหรือไม่ โดยปกติแล้วเมื่ออายุครรภ์ได้ประมาณ 6 สัปดาห์ จากการดูด้วยอัลตราซาวนด์ก็มักจะเห็นการเต้นของหัวใจทารกแล้ว แต่จะได้เห็นเพียง 50% ของการตั้งครรภ์เท่านั้น นั่นหมายความว่า ถ้ายังไม่เห็นหัวใจเต้นครบอายุครรภ์ 6 สัปดาห์นั้นก็ไม่ใช่เรื่องแปลกอะไร แต่อีก 2 สัปดาห์ ก็ควรจะเห็นการเต้นของหัวใจทารกแล้ว เพราะอายุครรภ์ได้ 8 สัปดาห์แล้ว ขนาดของทารกควรจะยาวประมาณ 4 ซม. ซึ่งก็ควรจะเห็นได้ชัดตามอายุของทารกในครรภ์

แต่ถ้าไม่เห็นอะไรเลย เมื่ออายุครรภ์ 8 สัปดาห์ นั่นก็หมายความว่า การตั้งครรภ์อาจจะเป็นครรภ์ฝ่อ….BLIGHTEDOVUM ไปแล้ว ซึ่งพบประมาณ 8 เปอร์เซ็นต์ ของการตั้งครรภ์ทั้งหมด

แต่ก็ยังสรุปไม่ได้แน่ 100 เปอร์เซ็นต์ คงต้องติดตามดูอัลตราซาวนด์ไปถึงสองสัปดาห์ นั่นก็หมายความว่าสิ้นสุดของไตรมาสแรก คือที่ 12 สัปดาห์พอดี และถ้าหากยังไม่เห็นทารก ไม่เห็นหัวใจของทารก ก็จะสรุปได้เลยว่าเป็นการตั้งครรภ์ที่ผิดปกติ คือครรภ์ไข่ฝ่อ ซึ่งเป็นการคัดเลือกโดยธรรมชาติที่ว่า ถ้าตัวอ่อนไม่แข็งแรง จะด้วยเหตุใดก็ตาม ธรรมชาติก็จะทำให้ไม่มีการเจริญเติบโตออกมาในที่สุด ทั้งนี้และทั้งนั้นโดยธรรมชาติอนุญาตให้เกิดเป็นครรภ์ไข่ฝ่อได้ เพียงคนละครั้งเดียวเท่านั้น ก็ถือว่าเป็นเรื่องปกติ แต่ถ้ามากกว่าหนึ่งครั้งคือ ตั้งแต่สองครั้งขึ้นไปถือว่าเป็นเรื่องผิดปกติของแต่ละบุคคลครับ

การทำอัลตราซาวนด์อีกระยะหนึ่งคือ ตั้งแต่ไตรมาสสอง คือปริมาณเดือนที่ห้าเป็นต้นไป ด้วยการทำโดยใช้อัลตราซาวนด์ที่มีประสิทธิภาพสูง เช่น 4-D เป็นต้น ก็จะสามารถมองเห็นความผิดปกติภายในตัวทารกได้ เป็นต้นว่า โรคหัวใจ เนื้องอกทุกชนิด ปากแหว่งเพดานโหว่ ก็มองเห็นได้ด้วยการที่อัลตราซาวนด์สี่มิติดังกล่าว

2. ควรเจาะเลือดของแม่ในขณะที่กำลังตั้งครรภ์ เพื่อดูส่วนประกอบภายในเลือด แล้วคำนวณด้วยคอมพิวเตอร์ก็จะได้สัดส่วนออกมาบอกว่าทารกในครรภ์ก็มีความเสี่ยงต่อโรคบางชนิด อันได้แก่ ดาวน์ซินโดรม คือเด็กปัญญาอ่อนที่รู้จักกันดี และโรคไขสันหลังผิดปกติ

ทั้งสองโรคนี้ถือเป็นโรคที่ไม่มีใครสักคนที่ต้องการให้เกิดขึ้นกับลูกของตน

ดังนั้นการตรวจให้รู้ก่อนล่วงหน้าก็จะช่วยในการวางแผนในภายภาคหน้าได้ว่าจะทำอย่างไร

การเจาะเลือดแม่ดังกล่าวนี้เป็นการคัดกรอง หมายความว่าทางแพทย์จะทราบเพียงแค่ว่าความเสี่ยงที่จะเกิดโรคทั้งสองขึ้นกับทารกในครรภ์ว่ามีมากน้อยแค่ไหนเท่านั้น ไม่ได้บอกว่าทารกเป็นโรคหรือไม่เป็นโรค เพียงแต่บอกว่ามีความเสี่ยงมาก หรือเสี่ยงน้อยเท่านั้น

ถ้ามีความเสี่ยงมากก็ต้องมีมาตรการในขั้นต่อไป คือวิธีที่สามที่จะกล่าวถึงดังต่อไปนี้

3. การเจาะน้ำคร่ำ เพื่อดูลักษณะรูปร่างที่ผิดปกติบอกโครโมโซมว่ามีหรือไม่ในทารก ถ้าพบความผิดปกติไม่ว่าจะเป็นรูปร่างของโครโมโซม หรือแม้แต่จำนวนที่ขาดหายไปหรือจำนวนที่มากขึ้น สรุปว่าไม่เหมือนปกติโดยรูปร่างและจำนวน นั่นคือความผิดปกติที่เกิดขึ้นกับทารกอย่างแน่นอน

การเจาะน้ำคร่ำในสมัยโบราณ ทางแพทย์มักจะเห็นถึงความจำเป็น และต้องมีเหตุผลเพื่อการเจาะที่เพียงพอเพราะการเจาะน้ำคร่ำถือว่าเป็นความเสี่ยงที่จะเกิดขึ้นกับการตั้งครรภ์ชนิดหนึ่ง เพราะอาจไม่ถูกตัวทารกได้ อาจทำให้เกิดการแท้งได้ อาจทำให้ติดเชื้อได้ เป็นต้น

ดังนั้นต้องมีข้อบ่งชี้ที่เห็นชัดเจน เป็นต้นว่า แม่อายุมากกว่า 35 เคยมีประวัติการแท้งหลายครั้ง เคยมีประวัติเด็กทารกเสียชีวิตในครรภ์ เคยมีประวัติเด็กปัญญาอ่อนในครอบครัว เป็นต้น

แต่มาในปัจจุบันนี้ การตรวจคัดกรองตามวิธีที่สอง เป็นวิธีที่ควรทำเสียก่อน ถ้ามีความเสี่ยงมากขึ้นจึงจะพิจารณาทำการเจาะน้ำคร่ำตามวิธีที่สาม

4. การตรวจโครโมโซมของทารกตั้งแต่ยังเป็นตัวอ่อน อย่างในกรณีทำกิ๊ฟในหลอดแก้ว เมื่อแพทย์เลี้ยงตัวอ่อนได้ถึงระยะ บล๊าสโตซีสก่อนที่จะใส่ตัวอ่อนกลับคืนสู่โพรงมดลูก แพทย์ก็สามารถเอาเซลล์ของตัวอ่อนเข้าสู่โพรงมดลูก

ด้วยวิธีดังกล่าวนี้ เป็นวิธีการตรวจหาความผิดปกติในตัวอ่อนตั้งแต่เริ่มต้นการตั้งครรภ์กันเลยทีเดียวถ้าหากพบความผิดปกติก็ไม่ต้องใส่กลับเข้าไป ทางแพทย์จึงสมารถเลือกเอาตัวอ่อนที่แข็งแรงและไม่ผิดปกติเท่านั้น