บางท่านอาจจะเคยได้ยินเรื่องราว หรือเคยพบเห็นเด็กที่มีความผิดปกติของสมองชนิดหนึ่งซึ่งกะโหลกศรีษะไม่ปิด ไม่มีเนื้อสมอง หรือมีเนื้อสมองอยู่น้อยมาก ซึ่งเด็กเหล่านี้จะมีชีวิตอยู่ในโลกภายนอกได้ไม่นาน หรือเพียงไม่กี่ชั่วโมง เด็กเหล่านี้มีความผิดปกติอย่างรุนแรงของท่อระบบประสาทตั้งแต่เริ่มฟอร์มตัวในระยะตัวอ่อน แต่คนส่วนมากมักจะไม่รู้จักและไม่เคยได้ยินได้ฟังเกี่ยวกับภาวะนี้เท่าใดนัก เพราะส่วนใหญ่เมื่อทารกคลอดออกมาก็จะเสียชีวิตในโรงพยาบาล แต่ผลกระทบที่รุนแรงนั้นเป็นด้านจิตใจของมารดามากกว่า ซึ่งต้องสูญเสียบุตรที่อุ้มท้องมานานถึง 9 เดือน
อย่างไรก็ตาม ในปัจจุบันแม้ไม่มีวิธีป้องกันได้อย่างชัดเจน แต่ก็สามารถตรวจวินิจฉัยได้แต่เริ่มแรก ซึ่งสามารถให้สิ้นสุดการตั้งครรภ์ได้ ไม่ต้องรอจนถึงครบกำหนดคลอดซึ่งอาจช่วยทางด้านจิตใจของแม่ได้บ้าง ภาวะกะโหลกศรีษะไม่ปิดหรือไม่มีเนื้อสมองนั้นทางการแพทย์เรียกว่า Anencephaly
Anencephaly เป็นความพิการตั้งแต่กำเนิดชนิดรุนแรง ซึ่งทารกที่เกิดมาไม่มีส่วนของหนังศรีษะ กะโหลกศรีษะ เยื่อหุ้มสมอง และส่วนของสมองส่วนหน้า สมองใหญ่ (ส่วนที่ใช้คิดและเชื่อมโยงการทำงานของสมองส่วนต่างๆ) และสมองน้อย แต่ยังมีส่วนของก้านสมอง (ส่วนที่ควบคุมการหายใจ) ซึ่งเปิดออกสู่โลกภายนอก และถูกหุ้มอยู่ด้วยเยื่อบางๆ เท่านั้น เนื่องจากที่ไม่มีการทำงานของสมองใหญ่ ดังนั้น ทารก Anencephaly จึงไม่มีการรับรู้สติ หรือไม่รู้สึกตัว อย่างไรก็ตาม เซลล์สมองที่เหลือของทารกแต่ละคนได้มีการพัฒนาไปในระดับที่แตกต่างกัน ดังนั้นบางรายอาจไม่สามารถมองเห็น ไม่ได้ยิน ไม่รู้สึกเจ็บ แต่ยังอาจมีการหายใจ แต่บางรายอาจสามารถกลืนได้ ร้องได้ และตอบสนองต่อเสียงดัง การสัมผัส และแม้แต่การตอบสนองต่อแสงไฟ
Anencephaly จัดอยู่ในกลุ่มของความผิดปกติของท่อของระบบประสาท (Neural Tube Defect) ซึ่งเป็นความพิการแต่กำเนิดที่เกิดขึ้นในช่วงแรกๆ ของการตั้งครรภ์ คือตั้งแต่ วันที่ 20-28 (สัปดาห์ที่ 3-4) หลังจากที่มีการปฏิสนธิของไข่และอสุจิ ในระยะนี้ตัวอ่อนจะมีเนื้อเยื่อซึ่งแบ่งออกเป็นสามชั้น เนื้อเยื่อชั้นนอกจะแบ่งตัวเพื่อสร้างระบบประสาทและสมอง โดยปกติแล้วเนื้อเยื่อชั้นนอกนี้จะแบ่งเซลล์ยกตัวขึ้นเพื่อม้วนกลับสร้างให้เป็นท่อระบบประสาท (Neural Tube) ขึ้นมาก่อน ซึ่งจะพัฒนาไปเป็นกระดูกสันหลังและไขสันหลังต่อไปส่วนบริเวณปลายของท่อนี้จะต้องปิดเข้าหากันเพื่อเป็นศรีษะและก็จะมีการสร้างสมองและกะโหลกศรีษะต่อไป แต่ในกรณีของ Anencephaly ก็คือมีความล้มเหลวของการปิดบริเวณส่วนปลายของท่อนี้ ดังนั้นจึงไม่สามารพัฒนาการสร้างส่วนของกะโหลกศรีษะและสมองให้สมบูรณ์ได้ 25% ของทารก Anencephaly ที่สามารถเจริญเติบโตต่อไปจนถึงคลอดจะเสียชีวิตระหว่างการคลอด 50% สามารถรอดชีวิตต่อไปได้อีกสองสามนาทีจนถึงหนึ่งวัน และส่วนที่เหลืออีก 25% สามารถรอดชีวิตต่อไปได้อีกหลายวัน บางรายอยู่ได้นานถึงสิบวัน
โดยปกติแล้ว Anencephaly มักจะเกิดกับทารกเพศหญิงมากกว่าเพศชาย และพบในกลุ่มชาวยุโรปและชาวอเมริกันมากกว่าเอเชีย อุบัติการในยุโรป -1 ใน 1000 ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาทารกในครรภ์ที่เป็น Anencephaly และยังไม่ทราบสาเหตุทางการแพทย์เชื้อว่ามีสาเหตุส่งเสริมจากพันธุกรรม และสิ่งแวดล้อมอย่างไรก็ตามเราเพียงแต่ทราบว่าการบริโภค Folic acid ในปริมาณที่เหมาะสมจะช่วยป้องกัน Anencephaly ได้ และการบริโภคยาบางชนิด เช่น Valproic acid, antimetabolic drugs และอื่นๆ เป็นสาเหตุส่งเสริมให้เกิด Anencephaly ได้
Anencephaly สามารถวินิจฉัยได้โดยการตรวจอัลตราซาวนด์ ซึ่งสามารถตรวจพบได้ตั้งแต่ในระยะแรกของการตั้งครรภ์คือตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป อย่างไรก็ตามยังมีทารกในครรภ์ที่ปกติบางรายที่ขนาดของรอบศรีษะเล็กกว่าค่ามาตรฐาน ดังนั้นอาจยังไม่สามารถแยกวินิจฉัย Anencephaly ได้แน่ชัดจนกว่าอายุครรภ์ 16 สัปดาห์
การตรวจ Alpha-fetoprotein (AFP) จากเลือดแม่สามารถวินิจฉัยความผิดปกติของท่อระบบประสาท (Neural Tube Defect) ได้ เนื่องจากเนื้อเยื่อของทารกที่มีความผิดปกติของท่อระบบประสาท (Neural Tube Defect) จะมี Alpha-fetoprotein (AFP) ปริมาณมาก ซึ่งจะผ่านจากทารกทางปัสสาวะสู่น้ำคร่ำ และผ่านออกสู่เลือดแม่ ดังนั้นหากตรวจพบ Alpha-fetoprotein (AFP) ในเลือดแม่ในปริมาณสูง อาจสงสัยได้ว่าทารกมีความผิดปกติของท่อของระบบประสาท (Neural Tube Defect) ซึ่งจะต้องทำการตรวจอัลตราซาวนด์และทำการตรวจน้ำคร่ำต่อไปเพื่อวินิจฉัยหาสาเหตุที่แท้จริง การตรวจ Alpha-fetoprotein (AFP) ในเลือดแม่สามารถทำได้เมื่ออายุครรภ์ตั้งแต่ 15-20 สัปดาห์ แต่เวลาที่ดีที่สุดคือเมื่ออายุครรภ์ 16 สัปดาห์
โดยทั่วไป Anencephaly ไม่ส่งผลต่อสุขภาพของแม่ มีเพียงประมาณ 1 ใน 4 ของหญิงตั้งครรภ์ทารก Anencephaly ซึ่งจะมีการสร้างน้ำคร่ำมากขึ้น เนื่องมาจากทารกในครรภ์ไม่สามารถกลืนน้ำคร่ำกลับคืนได้ดังเช่นทารกปกติทั่วไป ซึ่งถ้ามีปริมาณน้ำคร่ำมากเกินไปก็อาจส่งผลให้มารดารู้สึกอึดอัดไม่สุขสบาย หรือถุงน้ำคร่ำแตก และคลอดก่อนกำหนด.
(update 3 เมษายน 2007)
[ ที่มา..
นิตยสารบันทึกคุณแม่ No.163 February 2007]
|
