ในบรรดาโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากแม่สู่ลูกมีโรคหนึ่งที่มีประวัติยาวนาน รักษาไม่หายทำให้ผู้ป่วยเลือดออกง่ายและหยุดยากไปตลอดชีวิต โรคนั้นก็คือ ฮีโมฟีเลีย
คำถามแรกเมื่อคนเป็นพ่อแม่รู้ว่า ลูกรักของตนเองเป็นโรคชื่อแปลกหูอย่างฮีโมฟีเลีย คือ โรคนี้อาการเป็นอย่างไร? แต่เมื่อได้รับรู้ต่อไปอีกว่า โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาด ค่ารักษาแสนแพง และอาจมีภาวะแทรกซ้อนจากอาการเลือดไหลไม่หยุดมากมาย ความเศร้า ความท้อแท้ ก็คงจะมาเยือนครอบครัวนั้นทันที
หลายครอบครัวพบกับความสูญเสีย แต่หลายครอบครัวก็ยังมีความหวังที่จะดำเนินชีวิตต่อไปข้างหน้า
และตั้งใจใช้ชีวิตร่วมกับโรคฮีโมฟีเลียนี้ต่อไปอย่างปกติเท่าที่จะทำได้
รู้จักฮีโมฟีเลีย
ในประเทศไทยมีคนเป็นโรคเลือดที่เกิดจากการผิดปกติทางพันธุกรรมเป็นจำนวนมาก ที่รู้จักกันดีคือ โรคทาลัสซีเมีย ภาวะพร่อง G6PD แต่ยังมีอีกโรคหนึ่งที่ทำให้ผู้ป่วยมีอาการเลือดอกง่ายแต่หยุดยาก รักษาไม่หายขาด พบอาการของโรคตั้งแต่แรกเกิด โรคนั้นคือฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) หรือโรคเลือดออกง่าย ซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรม อย่างไรก็ดีพบว่าผู้ป่วยฮีโมฟีเลียจำนวนไม่น้อยก็เป็นโรคนี้โดยที่คนในครอบครัวไม่เคยมีประวัติเป็นโรคนี้มาก่อน ซึ่งเกิดจากโรคกลายพันธุ์นั่นเอง
โรคฮีโมฟีเลีย คือภวะเลือดออกง่าย โดยเฉพาะในข้อหรือกล้ามเนื้อ มี 2 ชนิดคือ โรคฮีโมฟีเลีย เอ (พบมากกว่า) เกิดจากการขาดปัจจัยการแข็งตัวในเลือดชื่อว่าแฟคเตอร์แปด และโรคฮีโมฟีเลีย บี ซึ่งขาดแฟคเตอร์เก้า
ฮีโมฟีเลียเป็นดรคทางพันธุกรรมเหมือนโรคทาลัสซีเมียซึ่งมีความผิดปกติทางยีนที่ถ่ายทอดให้ลูก ยีนที่กำหนดอาการของโรคฮีโมฟีเลียอยู่ที่โครโมโซม X เป็นโครโมโซมกำหนดเพศ ดดยทั่วไปเพศชายจะมีโรคโมโซม X และ Y ส่วนผู้หญิงจะมีโครโมโซม X2 ตัว ดังนั้นเมื่อได้รับยีนฮีโมฟีเลีย ฝ่ายหญิงจะไม่แสดงอาการของโรคเพราะมีโรคโมโซม X ทำงานอยู่ แต่มียีนแฝงและฐานะเป็นพาหนะนำโรคไปสู่คนอื่นๆ ในครอบครัวได้ แต่ฝ่ายชายจะเป็นผู้แสดงอาการของโรค
ระดับอาการ
ความรุนแรงของโรคฮีโมฟีเลียแบ่งออกเป็น 3 ระดับ
1. รุนแรงมาก (Severe) มีอาการเลือกออกในข้อ ในกล้ามเนื้อ โดยจำไม่จำเป็นต้องได้รับอุบัติเหตุ เช่น ตื่นมาในตอนเช้ามีข้อเข่าบวมและปวดมาก อาจทำให้มีข้อพิการกล้ามเนื้อลีบ ข้อเข่าติด
2. รุนแรงปานกลาง (Moderate) มีอาการเลือดออกในข้อ ในกล้ามเนื้อ เมื่อ คืบ คลาน ปวด บวม ไม่ขยับ หรือได้รับอุบัติเหตุเพียงเล็กน้อย
3. รุนแรงน้อย (Mild) มีเลือกอกมากเมื่อผ่าตัด ถอนฟัน สามารถใช้ชีวิตได้ใกล้เคียงกับคนปกติ อัตราการแข็งตัวของเลือดใกล้เคียงปกติ
ไม่ต้องเข้าโรงพยาบาลบ่อยถ้าดูแลตนเองอย่างเหมาะสม
ผู้หญิง
ภัยแฝงฮีโมฟีเลีย
- ผู้หญิงที่มีคนในครอบครัวเคยเป็นโรคอีโมฟีเลีย โดยเฉพาะเป็นบุตรสาวของพ่อที่เป็นฮีโมฟีเลีย หรือมีพี่น้องผู้ชาย หรือ น้า ลุง ด้านแม่เป็นโรคฮีโมฟีเลียมีอัตราเสี่ยงที่จะเป็นพาหะของโรคนี้
- แม่ที่เป็นพาหะของโรคนี้จะถ่ายทอดโรคฮีโมฟีเลียไปให้ทั้งลูกชายและลูกสาวร้อยละ 50 ของลูกทั้งหมด
- ผู้หญิงที่มียีนแฝงฮีโมฟีเลียจะเป็นพาหะเท่านั้น แต่ไม่ได้แสดงอาการของโรค
- ผู้หญิงซึ่งเป็นพาหะของโรคฮีโมฟีเลียที่ตั้งครรภ์จะได้รับการตรวจทารกในครรภ์จากแพทย์ว่าทารกในครรภ์เป็นเพศหญิงหรือชาย ป่วยเป็นโรคฮีโมฟีเลียหรือไม่
By Stage ดูแลตามช่วงวัย
- แรกเกิด เด็กที่คลอดปกติมักจะไม่มีอาการเลือดออกในวัยแรกเกิด แต่ถ้าใช้คีมหรือเครื่องดูดเพื่อช่วยคลอด ก็จะมีอาการเลือดออกใต้ผิวหนังที่ศรีษะจนทำให้ซีดได้
- สะดือหลุด มีเลือดออกเป็นปกติ
- 6 เดือน มักมีอาการเลือดออกตั้งแต่อายุต่ำกว่า 6 เดือน ประมาณ 50 % อาการที่พบบ่อยคือจ้ำเขียวตามลำตัวหรือแขนขา และในกล้ามเนื้อ
- หัดคลาน ตั้งไข่ เด็กอาจมีจ้ำเขียวตามลำตัวหรือแขนขา ได้บ่อยกว่าปกติ
- ฟันน้ำนมหลุด มีเลือดออกมากกว่าเด็กปกติเล้กน้อยจากนั้นควรดูแลสุขภาพฟันของลูกให้ดี พบทันตแพทย์ตั้งแต่อายุ 2 ปีครึ่ง และติดตามพบทันตแพทย์ปีละ 1-2 ครั้ง
- วัคซีน สามารถรับวัคซีนตามโปรแกรมที่กำหนด โดยแจ้งแพทย์ให้ทราบถึงอาการของโรค แพทย์จะใช้เข็มเล็ก คมฉีดเข้าชั้นใต้ผิวหนังและกดสำลีไว้บริเวณแผลประมาณ 10-15 นาที
- การเคลื่อนไหว การเล่น ต้องระมัดระวังอุบัติเหตุจากของมีคมให้ดี เด็กเล่นรุนแรง หรือกระทบกระแทก ใช้กล้ามเนื้อมากก็จะมีอาการเลือดออกในข้อหรือกล้ามเนื้อ เช่น ข้อเข่า ข้อเท้า ข้อศอก
- พัฒนาการ มีพัฒนาการเหมือนเด็กทั่วไป ควรสอนให้ลูกพึ่งตนเองได้ ออกกำลังกาย พักผ่อนให้เพียงพอ
- ส่วนสูง มีความสูงตามค่าเฉลี่ยของเด็กทั่วไป
- น้ำหนัก ควรจำกัดน้ำหนักตามเกณฑ์ไม่ควรปล่อยให้เด็กอ้วนจนเกินไป กินอาหารให้ครบ 5 หมู่
Hemophilia
Do's
 ผู้ป่วยต้องมีเครื่องหมายประจำตัวแสดงโรคฮีโมฟีเลีย เช่น ชื่อ ที่อยู่ หมู่เลือด โรงพยาบาลที่รักษาประจำ เช่น บัตรหรือเหรียญพลาสติกห้อยคอ เพื่อที่ลูกไปรักษาที่โรงพยาบาลอื่นๆ แพทย์จะได้ทราบ
ควรจัดสิ่งแวดล้อมในบ้านให้เหมาะสม เช่น เฟอร์นิเจอร์ควรจะนุ่ม ทำด้วยพลาสติกหรือผ้า ไม่มีเหลี่ยม ถ้ามีมุมแหลมก็ควรใช้ฟองน้ำ หรือผ้าขุนหนูหุ้ม เก็บของมีคมหรือสิ่งที่ทำให้ลูกเป็นอุบัติเหตุได้ง่าย รักษาความสะอาด ปลอดภัย เช่น พื้นห้องนำควรแห้งสะอาด
ของเล่น ของใช้ ของใกล้ตัวเด็กก็ควรทำด้วยยางหรือพลาสติก เสื้อ กางเกง ก็ควรบุบริเวณข้อศอก หัวเข่า
Don't
 เลี้ยงลูกด้วยการตามใจเกินไป แต่ควรดูแลเด็กป่วยฮีโมฟีเลียเหมือนเด็กทั่วไป เช่น การมอบหมายงานบ้านการไปโรงเรียน ไม่ควรประคบประหงมเกินความจำเป็น เนื่องจากอาจทำให้เด็กกลายเป็นคนอ่อนแอ เอาแต่ใจตนเองได้ แต่หากเด็กทำผิด ไม่ควรลงโทษด้วยการตีแต่ควรใช้วิธีการหักค่าขนม เป็นต้น
ปล่อยให้เด็กฟันผุ ควรดูแลสุขภาพในช่องปากให้ดี เพื่อหลีกเลี่ยงโรคภายในช่องปาก พบทันตแพทย์อย่างน้อยปีละ 2 ครั้ง เพราะหากต้องถอนฟันจะต้องทำทันตกรรมทางฟัน เช่นถอนฟันจะต้องปรึกษาแพทย์ผู้ชำนาญการโรคเลฃือดออกง่ายร่วมกับหมอโรคเลือด
หลีกเลี่ยงกีฬาที่ต้องเกิดการปะทะ เช่น ต่อยมวย ฟุตบอล สควอช มวยปล้ำ ควรเลือกการออกกำลังกายเบาๆ เช่น เดินเล่น ขี่จักรยาน ฝึกยิมนาสติก วิ่งช้าๆ ช็อปปิ้ง ว่ายน้ำ
Take Care การดูแลรักษา
- รับแฟคเตอร์เข้มข้น การให้ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่ผู้ป่วยขาดในรูปของพลาสมาที่ได้รับจากธนาคารเลือด หรือสภากาชาดไทย หรือแฟคเตอร์เข้มข้น ปัจจุบันผู้ป่วยสามารถเก็บแฟคเตอร์เข้มข้นไว้ฉีดเองที่บ้านได้ โดยผู้ป่วยหรือคนใกล้ชิดเฉพาะเด็กโต 5 ปีขึ้นไป เห็นเส้นเลือดชัดเจนจะได้รับการสอนให้ฉีดเองได้ ข้อดีคือรักษาภาวะเลือกออกได้ทันทีลดภาวะแทรกซ้อน เช่น ความพิการตามข้อต่างๆ ลดค่าใช้จ่ายในการรักษาพยาบาล และผู้ป่วยก็ไม่จำเป็นต้องขาดเรียน
- แฟคเตอร์เข้มข้น : ปัจจัยการแข็งตัวของเลือด ช่วยหยุดอาการเลือดออก ผ่านกระบวนการฆ่าเชื้อโรค
ปลอดจากโรคเอดส์และโรคตับอักเสบ
- ปฐมพยาบาลเมื่อเลือดออก กดด้วยผ้าแห้งสะอาด ถ้ามีเลือดออกภายนอก เช่น ถูกมีดบาด ให้รีบเช็ดล้างแผลให้สะอาด และกดบริเวณบาดแผลด้วยผ้าแห้งสะอาด หากเป็นแผลใหญ่ต้องให้พลาสมาหรือแฟคเตอร์เข้มข้นก่อนเย็บแผลหรือพันด้วยผ้ายืดพิเศษเพื่อห้ามเลือดได้เร็วขึ้น
- เลือดคั่งบริเวณข้อกล้ามเนื้อ จากการกระทบกระแทกภายนอก ภายใน 24 ชั่วโมงแรก ใช้ความเย็นประคบประมาณครั้งละ 15-30 นาที ทุก 1-2 ชั่วโมง 2 วันแรก เพื่อให้เลือดหยุด วันต่อมาจึงประคบด้วยนำอุ่นครั้งละ 15-20 นาที วันละ 4-6 ครั้ง เพื่อละลายก้อนเลือด ช่วยให้เด็กเจ็บปวดน้อยลง แต่ไม่ได้ช่วยในการสลายการคั่งของเลือด
- หมายเหตุ : บางกรณีต้องใช้การรักษาใน 3 รูปแบบรวมกัน
Expert Say... ศ.พญ.อำไพวรรณ จวนสัมฤทธิ์
หัวหน้าหน่วยโลหิตวิทยาและมะเร็งในเด็กภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทย์ศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี ผู้เชี่ยวชาญเรื่องโรคฮีโมฟีเลียในประเทศไทยและริเริ่มโครงการรักษาผู้ป่วยฮีโมฟีเลียครบวงจร รวมไปถึงการคิดค้นอุปกรณ์ให้ญาติและครอบครัวของผู้ป่วยสามารถฉีดแฟคเตอร์เข้มข้นด้วยตนเอง
สภาพเด็กที่มารับการรักษาในปัจจุบันเป็นอย่างไร ?
เด็กส่วนใหญ่ที่เข้ามารับการรักษามีทั้งจากครอบครัวที่เป็นพาหะของโรค และกลุ่มเด็กที่ไม่เคยมีคนในครอบครัวเป็นโรคนี้มาก่อน ซึ่งปัจจุบันเริ่มพบมากขึ้นเรื่อยๆ สำหรับอายุเฉลี่ยของเด็กที่มารับการรักษาส่วนใหญ่จะอยู่ในช่วง 2 ปีแรก เพราะอยู่ในวัยกำลังซน บางคนมาตอนคลานได้วิ่งได้เพราะมีฟกช้ำดำเขียวมากกว่าปกติ แต่เด็กที่เป็นโรครุนแรงน้อยก็จะเข้ามารักษาเมื่อโตแล้ว เช่น เด็กไปถอนฟันมาแล้วเลือดออกมากกว่าปกติ แต่ยิ่งพบเร็วและได้รับการรักษาแต่เนิ่นๆ ก็จะทำให้เด็กสามารถดำเนินชีวิตแบบเด็กปกติได้มากขึ้น
ขณะนี้ในเมืองไทยมีวิวัฒนาการในการรักษาไปถึงไหนแล้ว ?
ยาที่ใช้รักษาโรคฮีโมฟีเลียต้องฉีดทางเส้นเลือดดำ ที่ผ่านมาเวลาฉีดต้องไปที่โรงพยาบาลเท่านั้น ส่วนประกอบของเลือดที่เตรียมจากเลือดของผู้บริจาค ซึ่งตรวจคัดกรองโรคติดเชื้อแล้ว แต่ไม่ได้ผ่านขบวนการฆ่าเชื้อโรคจึงมีโอกาสเสี่ยงต่อการติดเชื้อเอดส์และตับอักเสบ แต่แฟคเตอร์เข้มข้นผลิตจากต่างประเทศผ่านกระบวนการฆ่าเชื้อโรคครบถ้วนจะไม่เสี่ยงต่อการติดเชื้อแต่จะมีราคาแพงมากกว่า
ปัจจุบันมีผู้ป่วยส่วนหนึ่งได้รับการฝึกอบรมให้สามารถฉีดแฟคเตอร์เข้มข้นด้วยตนเองที่บ้านได้แล้ว ซึ่งผลให้ประหยัดค่าใช้จ่ายและการรักษาได้ผลรวดเร็วมากขึ้น
แต่ในต่างประเทศเด็กๆ จะสามารถฉีดแฟคเตอร์เข้มข้นป้องกันไว้ก่อนได้ ทำให้เด็กจะไม่มีเลือดออก สามารถไปโรงเรียนเล่นกีฬาและทำอะไรได้ทุกอย่าง แต่ในเมืองไทยเราไม่มีเงินที่จะให้เด็กฉีดยามากขนาดนั้น
ปัญหาใหญ่ของผู้ป่วยโรคนี้ในเมืองไทยคือ ?
ความรู้ความเข้าใจและเงินที่ใช้ในการรักษา ข้อแรกคนส่วนใหญ่ไม่มีความรู้ แม้ชื่อก็ไม่เคยได้ยิน ทำให้ไม่สามารถเตรียมตัวตั้งรับได้ และไม่รู้วิธีการดูแลรักษาร่างการที่ถูกวิธี ส่วนค่ายาแฟคเตอร์เข้มข้นก็มีราคาแพง ผู้ป่วยยังต้องรับการฉีดยาอยู่เป็นประจำ ขณะที่รัฐบาลเองไม่ให้การสนับสนุน เช่น โครงการ 30 บาทรักษาทุกโรค ก็ไม่ครอบคลุมโรคนี้ ซึ่งขณะนี้มีทีมแพทย์กำลังรณรงค์เรียกร้องในเรื่องนี้อยู่
แพทย์จะแนะนำผู้ป่วยฮีโมฟีเลียเรื่องการมีครอบครัวได้อย่างไร ?
เนื่องจากโรคฮีโมฟีเลียเป็นโรคที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม และฝ่ายหญิงมียีนฮีโมฟีเลียแฝงแพทย์จึงจำเป็นต้องแนะนำเรื่องการวางแผนครอบครัว ผู้ป่วยที่มาตรวจมีประวัติครอบครัว 70% อีก 30% เป็นคนที่ไม่เคยมีประวัติครอบครัวมาก่อน และเกิดกับลูกคนนี้เป็นคนแรก
ส่วนที่มีประวัติครอบครัว เราจะสามารถวินิจฉัยอาการของโรคตั้งแต่ก่อนคลอดได้ หมอสูติฯ ก็จะปรึกษากับหมอเด็กว่าจะมีการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดได้
ฮีโมฟีเลียเป็นโรคที่ดูแลยาก แพทย์จะต้องเชิญพ่อแม่มาพูดคุย เพื่อจะแนะนำว่าครอบครัวนี้เหมาะกับการดูแลแบบใด ตามวัยและสภาพอาการของลูกที่แตกต่างกันออกไป
สังคมควรเข้าใจเด็กที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียอย่างไรบ้าง ?
โรงเรียนควรเข้าใจว่าเด็กป่วยฮีโมฟีเลียต้องขาดเรียนร้อยละ 5-10 ของเวลาเรียนทั้งหมด จึงควรผ่อนผันหรือจัดการเรียนร่วมให้กับเด็กกลุ่มนี้ และอย่าคิดว่าเป็นตัวปัญหาและให้เด็กเข้าร่วมสังคมได้อย่างเป็นปกติ เพราะเด็กเหล่านี้สามารถประกอบอาชีพตามปกติได้ ที่ผ่านมาผู้ป่วยของหมอก็เติบโตเป็นนักบัญชี วิศวกรคอมพิวเตอร์ ทำประโยชน์ให้แก่ประเทศชาติมากมาย
(update 21 มิถุนายน 2006)
[ ที่มา..
นิตยสารดวงใจพ่อแม่ ปีที่ 10 ฉบับที่ 115 พฤษภาคม 2548]
|
