คุณกิ่งก้อย อายุ 25 ปี อาชีพพนักงานธนาคาร แต่งงานมาประมาณ 1 ปี ไม่ได้คุมกำเนิด ภายหลังแต่งงานไม่นานก็ตั้งครรภ์ แต่ก็ไม่ได้ไปฝากครรภ์ที่ใด เนื่องจากไม่ว่าง จนเมื่อตั้งครรภ์ได้ประมาณ 5 เดือน จึงไปฝากครรภ์กับคุณหมที่โรงพยาบาลของรัฐฯ แห่งหนึ่ง

จากการซักประวัติของคุณกิ่งก้อยรวมทั้งครอบครัวพบว่า ตัวคุณกิ่งก้อยเองเคยไปตรวจกับคุณหมอเมื่อ 5 ปีก่อน เนื่องจากรู้สึกเหนื่อยง่าย คุณหมอตรวจแล้วพบว่า คุณกิ่งก้อยซีดเล็กน้อย ได้ทำการตรวจเลือดโดยละเอียดต่อไปพบว่า คุณกิ่งก้อยเป็นโรคเลือดจางทาลัสซีเมียชนิดเป็นพาหะ แพทย์ให้ยาบำรุงเลือดมารับประทาน คุณกิ่งก้อยก็รับประทานบ้านไม่รับประทานบ้าง แต่ก็ไม่มีปัญหาอะไร คุณกิ่งก้อยได้ไปตรวจตามที่คุณหมอนัดอยู่ระยะหนึ่ง แล้วก็ไม่ได้ไปอีกเลย เนื่องจากเห็นว่า ตนเองไม่เป็นอะไร

สำหรับสามีของคุณกิ่งก้อย ไม่เคยมีอาการผิดปกติอะไรรวมทั้งไม่เคยตรวจเลือดเลยจนกระทั่ง เมื่อแต่งงานกับคุณกิ่งก้อย

ภายหลังซักประวัติและตรวจครรภ์ คุณหมอที่ดูแลได้แนะนำให้คุณกิ่งก้อยรับการตรวจด้วยอัลตราซาวนด์ เพื่อดูว่าลูกในท้องแข็งแรงดีอยู่หรือไม่ จากการตรวจพบว่า ลูกในท้องมีลักษณะบวมน้ำ กล่าวคือในร่างกายของลูกน้อยในครรภ์ไม่ว่าจะเป็นช่องท้อง ช่องอก หรือแม้ใต้ผิวหนังต่างก็มีน้ำบรรจุแทรกอยู่ หัวใจ ตับ และม้ามของลูกโตกว่าปกติเล็กน้อย หัวใจของลูกเต้นค่อนข้างเร็วกว่าปกติ

ภายหลังทราบผลการตรวจคุณหมอที่ดูแลให้การวินิจฉัยว่าลูกในครรภ์ของคุณกิ่งก้อยเป็นโรคบวมน้ำ ซึ่งอาจเกิดจากโรคเลือดจางทาลัสซีเมียได้ จึงแนะนำให้สามีของคุณกิ่งก้อยมารับการเจาะเลือดตรวจ ซึ่งผลการตรวจพบว่าสามีของคุณกิ่งก้อยเป็นโรคเลือดจางทาลัสซีเมียชนิดเป็นพาหะเช่นเดียวกัน ผลการตรวจเลือดของทั้งคุณพ่อและคุณแม่ดังกล่าวทำให้คุณหมอที่ดูแลคิดว่าลูกในท้อง น่าจะเป็นโรคเลือดจางทาลัสซีเมียด้วยเช่นกัน จึงทำให้เมื่อตรวจด้วยอัลตราซาวนด์ แล้วพบลักษณะบวมน้ำดังกล่าวข้างต้น

คุณหมอได้แนะนำให้คุณกิ่งก้อยรับการตรวจวินิจฉัยต่อ โดยการเจาะดูดเลือดของลูกในท้องมาตรวจ ผลการตรวจซึ่งทราบในอีก 1 สัปดาห์ต่อมาพบว่า ลูกในครรภ์ของคุณกิ่งก้อยเป็นโรคเลือดจางทาลัสซีเมียชนิดที่มีความรุนแรงมาก โดยที่ให้การรักษาไม่ได้ ภายหลังทราบผลเลือดคุณหมอได้ตรวจครรภ์ด้วยอัลตราซาวนด์ซ้ำ ซึ่งผลการตรวจในครั้งนี้พบว่าอาการบวมน้ำของลูกเป็นมากขึ้นในทุกๆ อวัยวะ ตับ ม้าม และหัวใจโตมากขึ้นอย่างชัดเจน และหัวใจของลูกหยุดเต้นซึ่งแสดงว่าลูกเสียชีวิตแล้ว

ภายหลังทราบผลดังกล่าวคุณหมอจึงแนะนำให้คุณกิ่งก้อยควรยุติการตั้งครรภ์ เพราะถ้าทิ้งไว้อาจเป็นอันตรายต่อตัวคุณกิ่งก้อยเองด้วย ซึ่งคุณกิ่งก้อยก็ยอมรับคำแนะนำดังกล่าว คุณหมอจึงให้ยาเหน็บช่องคลอดเพื่อให้ลูกของคุณกิ่งก้อยแท้งออกมา ภายหลังการเหน็บยาประมาณ 14 ชั่วโมง คุณกิ่งก้อยก็แท้งลูกออกมา โดยลูกที่ออกมามีลักษณะบวมน้ำทั้งตัวและเสียชีวิตแล้ว

ภายหลังการแท้ง คุณหมอได้อธิบายถึงปัญหาที่เกิดขึ้น การดูแลรักษา รวมทั้งแนวทางการดูแลคุณกิ่งก้อย ถ้าหากต้องการที่จะตั้งครรภ์ต่อไป คุณกิ่งก้อยสามารถกลับบ้านได้ภายหลังรับไว้ในโรงพยาบาล 4 วัน

ชื่อผู้ป่วย สถานที่ และเหตุการณ์ในตัวอย่างผู้ป่วยเป็นสิ่งที่สมมุติขึ้น
อย่างไรก็ตามเค้าโครงของเรื่องนำมาจากเหตุการณ์จริงทั้งสิ้น

เพื่อให้เข้าใจง่ายขึ้นว่าลูกมีโอกาสเป็นโรคเลือดจางทาลัสซีเมียมากน้อยเพียงใด จะขออธิบายในลักษณะแผนภูมิดังนี้

1. ถ้าคุณพ่อหรือคุณแม่มียีนของโรคแฝงคนเดียว แต่อีกคนมียีนที่ปกติ การตั้งครรภ์แต่ละครั้งจะไม่มีลูกที่เป็นโรคเลย เพียงแต่ว่ามีโอกาสที่ครึ่งหนึ่งจะปกติ และอีกครึ่งหนึ่งจะมียีนของโรคแฝงอยู่หรือที่เรียกว่าเป็นพาหะ		2. ถ้าคุณพ่อและคุณแม่มียีนของโรคแฝงทั้งคู่ การตั้งครรภ์แต่ละครั้งจะมีโอกาสได้ลูกที่ปกติ 1 ใน 4 ได้ลูกที่เป็นพาหะของโรค 1 ใน 2 และได้ลูกที่เป็นโรค 1 ใน 4
3. ถ้าคุณพ่อหรือคุณแม่เป็นโรคเพียงคนเดียวอีกคนปกติ การตั้งครรภ์แต่ละครั้งจะได้ลูกที่เป็นพาหะของโรคทุกคน แต่จะไม่เป็นโรค		4. ถ้าคุณพ่อหรือคุณแม่เป็นโรคเพียงคนเดียวอีกคนเป็นพาหะ การตั้งครรภ์แต่ละครั้งจะมีโอกาสได้ลูกที่เป็นโรคครึ่งหนึ่งและเป็นพาหะของโรคอีกครึ่งหนึ่ง