• ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม จะทำให้ผู้ป่วยเป็นหมัน
• โรคมะเร็ง คร่าชีวิตคนไทยปีหนึ่งไม่น้อยกว่า 45,000 คน
• โรคความดันโลหิต เป็นสาเหตุการตายและอัตราการตายที่สำคัญ พบผู้ป่วยโรคนี้ 16.1% ในประชากรหนึ่งแสนคน
• โรคฮีโมฟีเลีย เด็กชายต้องเสียชีวิตเพราะเลือดออกง่ายผิดปกติจากโรคนี้ทั่วประเทศมีผู้ป่วยราว 4,000-5,000 คน
• ทาลัสซีเมีย คนไทย 4 ใน 10 คนเป็นพาหะของโรคนี้ และทุกปีเด็กไทยเกิดใหม่จะเป็นโรคนี้ถึง 12,000 คน
• โรคสมองเสื่อม ทำให้เกิดการเสื่อมของการทำงานของสมองทั้งหมด และโรคสมองเสื่อมบางชนิดรักษาได้ บางชนิดรักษายังไม่ได้
• ดาวน์ซินโดรม โรคที่ทำให้ทารกป่วยตั้งแต่อยู่ในท้องแม่ และต้องมีคนช่วยประคับประคองไปตลอดชีวิต
• อาการมาร์แฟน ผู้ป่วยจะเผชิญกับกระดูกสันหลังคด ข้อมือเท้าบิดง่าย หลอดเลือดหัวใจโป่ง พอง และแตก ฯลฯ
• โรคกล้ามเนื้อฝ่อลีบชนิดดูเชนน์ เมื่อเป็นโรคนี้เด็กมักเสียชีวิตภายในอายุไม่เกิน 20 ปี
• โรคไตเป็นถุงน้ำ เป็นสาเหตุให้หลายระบบอวัยวะของผู้ป่วยมีปัญหามากมาย
• เทอร์เนอร์ซินโดรม ผู้ป่วยจะมีร่างกายผิดปกติ เตี้ย หน้าอกกว้าง พัฒนาการทางเพศไม่สมบูรณ์
• โรค G6PD ผู้ป่วยต้องใช้ชีวิตอย่างระวัง เพราะเม็ดเลือดแดงอาจแตกอย่างเฉียบพลันได้
• โรคเอดส์ ปีหนึ่งๆ คนไทยต้องเสียชีวิตจากโรคนี้ถึง 85,372 คน
• โรคกล้ามเนื้อฝ่อลีบชนิดแบคเคอร์ อาการกล้ามเนื้อฝ่อลีบจะแสดงตนเมื่อเข้าสู่วัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่

รหัสยีน ไขรหัสชีวิต

   

โรคเอดส์

เชื่อว่าวิธีการรักษาจะเปลี่ยนไปในอนาคต เพราะเมื่อเรารู้ว่ายีนแต่ละตัวทำหน้าที่อะไร ยีนตัวไหนที่ไปสร้างโปรตีนที่ผิดปกติ ยีนตัวไหนที่ควบคุมการสร้างภูมิต้านทานที่เกี่ยวข้องกับโรคเอดส์ เราก็ไปแก้ยีนตัวนั้น โดยอาจจะใช้ยาไปกระตุ้นให้ยีนที่ควบคุมการสร้างภูมิต้านทานให้สร้างภูมิต้านทานเพิ่มขึ้น หรือสามารถเข้าไปเปลี่ยนแปลงโปรตีนของเซลล์ให้กลับยมาเป็นปกติได้

โรคมะเร็ง

มะเร็งเกี่ยวข้องกับยีน 2 ชนิด คือ ยีนเร่ง (Oncogene) และ ยีนเบรก (Suppressor Gene) ปกติยีนทั้งสองจะทำงานสมดุลกัน แต่เมื่อไหร่ก็ตามที่ยีนเร่งปรากฏออกมาจะเกิดเป็นมะเร็งขึ้นกับอวัยวะนั้น หรือที่อวัยวะที่ยีนเบรกไม่ทำงาน เมื่อเรารู้อย่างนี้เราก็สามารถเข้าไปเปลี่ยนแปลงที่ยีนดังกล่าวให้มีความสมดุล ก็จะทำให้ไม่เกิดโรคมะเร็งขึ้น หรือเกิดแต่สามารถดูแลรักษาได้

แม้ประเทศไทยไม่ได้เข้าร่วมในโครงการจีโนมมนุษย์ แต่การศึกษาเรื่องดีเอ็นเอหรือเรื่องยีนก็มีมาหลายปีแล้วค่ะ ตอนนี้ก็มีการศึกษาเพิ่มขึ้นเรื่อยๆ และมีแนวโน้มที่ดีขึ้นด้วย ในประเทศไทยมี 2 ส่วนใหญ่ที่ศึกษากัน คือด้านการแพทย์และการเกษตร

ด้านการแพทย์ก็เช่นการวิจัยที่นำไปสู่ความเข้าใจโรคที่พบบ่อยในบ้านเรา เช่น กลุ่มอาการดาวน์ โรคทาลัสซีเมีย รวมถึงหนทางที่นำไปสู่การรักษา นอกจากนั้นก็เป็นการวิจัยที่นำไปสู่การพิจารณาการตรวจโรค ไม่ว่าจะเป็นโรคทางพันธุกรรม โรคมะเร็งบางอย่าง ซึ่งให้ผลที่แม่นยำ แต่เรายังไม่ได้ลงเรื่องยีนบำบัด และยังไม่ได้ทำเรื่องการตัดแต่งยีนในการรักษาโรค ซึ่งต่างจากทางเกษตรกรที่มีการตัดแต่งยีนพืชและสัตว์หลายชนิด

การรู้ว่ายีนไหนมีหน้าที่อะไร หรือมีความผิดปกติซึ่งก่อให้เกิดโรค ก็จะนำไปสู่การป้องกัน หรือถ้าเกิดแล้วจะทำให้อาการรุนแรงน้อยลงอย่างไร หรือถ้ารู้ว่าผู้ป่วยเป็นโรคโรคหนึ่งจากการสร้างสารบางอย่างไม่ได้ แล้วทำให้เกิดอาการอะไรก็ตาม โดยรู้ยีนที่ทำหน้าที่สร้างสารนั้น เราอาจจะให้สารทดแทน โดยการกินหรือฉีด เพื่อป้องกันไม่ให้เป็นโรคขึ้น หรือจะได้วางแผนในการรับมือได้ถูกต้อง

เช่น ทาลัสซีเมีย หากเป็นชนิดรุนแรงทารกมักเสียชีวิตตั้งแต่แรกเกิด ชนิดรุนแรงรองลงมา ทารกอาจดูปกติเมื่อแรกเกิด แต่พอผ่านไป 5-6 เดือน อาการจะเริ่มรุนแรงขึ้น เรื่องเหล่านี้พ่อแม่ต้องทราบตั้งแต่ลูกยังอยู่ในครรภ์ จะได้รับมือในการเลี้ยงดูแลรักษา หรือถ้าดีที่สุดคนไทยที่อยู่ในวัยเจริญพันธุ์ทุกคนควรรู้เรื่องโรคทาลัสซีเมีย และรู้ว่าแม้ในครอบครัวของเราจะไม่เคยมีใครเป็นโรคนี้มาก่อน แต่เราก็อาจจะเป็นพาหะหรือมียีนแฝงของโรคนี้ได้ คนไทย 4 ใน 10 คนเป็นพาหะของโรคนี้ ดังนั้นคู่หญิงชายที่จะแต่งงานหรือเตรียมการจะมีบุตร ควรได้รับคำแนะนำและตรวจเลือดดูว่า มียีนแฝงของโรคหรือไม่ ซึ่งการตรวจเลือดจะต้องละเอียดมากกว่าการตรวจทั่วไป การตรวจความเข้มข้นของเลือดหรือตรวจว่าซีดหรือไม่ ไม่เพียงพอที่จะบอกว่ามียีนแฝงหรือเปล่า หากทั้งแพทย์และประชาชนร่วมกันรณรงค์เพื่อการป้องกันโรคนี้อย่างแท้จริง ก็จะเป็นประโยชน์อย่างสูงแก่ทุกคนและประเทศ

หรือเด็กที่หูหนวกตั้งแต่เกิด มีจำนวนมากทีเดียวที่มีสาเหตุจากพันธุกรรม เราไม่สามารถไปแก้ไขยีนได้ แต่ถ้าเขาเกิดมาแล้วและเราวินิจฉัยเขาได้เร็ว การใส่เครื่องช่วยฟังฟื้นฟูสภาพการได้ยินตั้งแต่อายุยังน้อย จะช่วยให้เขามีพัฒนาการทางภาษา สามารถพูด สื่อสาร ใช้ภาษาปกติได้ดีกว่า รอจนเขาอายุ 3-4 ขวบ ค่อยใส่เครื่องช่วยฟัง เพราะฉะนั้นการตรวจการได้ยินเพื่อวินิจฉัยได้เร็วและในบงกรณีอาศัยการตรวจดีเอ็นเอประกอบ จะช่วยการวินิจฉัยได้เร็วขึ้นค่ะ

สามารถตรวจได้ตั้งแต่เป็นทารกในครรภ์ค่ะ หรือเกิดมาแล้วค่อยตรวจก็ได้ค่ะ ขึ้นอยู่ว่าจะตรวจเพื่ออะไร เช่น ตรวจเพื่อดูว่าลูกทารกจะเป็นโรคที่รุนแรงอย่างที่คนในครอบครัวเคยมีประวัติหรือไม่ ซึ่งอาจพิจารณาตรวจตั้งแต่ลูกอยู่ในครรภ์โดยเจาะน้ำคร่ำหรือน้ำชิ้นรกออกมาตรวจ

ถ้าตอนอายุครรภ์ 3-4 เดือน ตรวจแล้วพบว่าเป็นโรคที่รุนแรง ก็ต้องพิจารณาค่ะว่าพ่อแม่คิดอย่างไร และจะทำอย่างไร ที่หมออยากเห็นที่สุดคือ หากมีสมาชิกในครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรม ก็ไม่ต้องรอจนตั้งครรภ์แล้วค่อยมาตรวจ อยากให้มาปรึกษาวางแผนก่อนตั้งครรภ์กันเลยค่ะ

จริงๆ แล้วแม้เทคโนโลยีมาถึงขั้นที่ตรวจจีโนมได้หมด แต่ก็ยังไม่ถึงขั้นนำมาใช้ในชีวิตประจำวันได้ ไม่ว่าในประเทศไทยหรือต่างประเทศก็ตาม เรื่องนี้หลายอย่างยังอยู่ในระดับห้องปฏิบัติการวิจัยค่ะ

ความเข้าใจเรื่องการทำงานของยีนมีประโยชน์ต่อการรักษาโรคอื่นเหมือนกัน ยกตัวอย่างนะคะ เช่น โรคภูมิแพ้ เรารู้ว่าภูมิแพ้ส่วนใหญ่มีปัจจัยมาจากสิ่งแวดล้อม เช่น สารกระตุ้นภูมิแพ้ต่างๆ อากาศ มลพิษต่างๆ แต่ก็มีปัจจัยทางพันธุกรรมด้วยส่วนหนึ่ง คือสมาชิกในครอบครัวเป็นภูมิแพ้กันไหม

ความรู้เกี่ยวกับการทำงานของยีนทำให้เราเข้าใจว่า ถ้ามีสารชนิดหนึ่งที่เป็นสารก่อภูมิแพ้ เข้าสู่ร่างกายของคนที่เป็นภูมิแพ้ มันจะไปกระตุ้นให้เกิดปฏิกิริยาของร่างกายอะไรบ้าง พอเรารู้เราก็ผลิตยาชนิดที่จะไปบล็อกปฏิกิริยาหรือไปขัดขวางปฏิกิริยานั้นไม่ให้เกิดต่อเนื่อง

นอกจากนั้นยังมีการนำความรู้ในเชิงการทำงานของยีนมาใช้กับโรคหลอดเลือดหัวใจตีบตัน เช่น รู้ว่ามีสารที่สามารถไปหยุดยั้งหรือยับยั้งไม่ให้เส้นหลอดเลือดตีบตัน หรือไม่ให้พวกไขมันมาสะสม เราก็อาจจะผลิตยาที่มีสารเหล่านั้นได้

หรือโรคมะเร็ง มะเร็งส่วนใหญ่ไม่ใช่ความผิดปกติของสารพันธุกรรมที่มีมาแต่กำเนิด แต่เกิดจากกลุ่มเซลล์มีการแบ่งตัวผิดปกติ สามารถแพร่กระจายไปยังส่วนต่างๆ ของร่างกาย ทั้งเป็นการเติบโตของเซลล์ที่ควบคุมไม่ได้ เช่น เมื่อเซลล์มีอายุครบวาระแล้วต้องตายไป โดยมีเซลล์ใหม่เกิดมาแทน แต่กลไกที่ควบคุมการตายของเซลล์หรือสารพันธุกรรมตรงนี้เสียไป ทำให้เซลล์เหล่านี้ไม่ยอมตาย มีแต่เพิ่มแล้วกลายเป็นกลุ่มเซลล์มะเร็งในที่สุด

หากสามารถรักษาด้วยยาได้ก็ดีไป แต่มีมะเร็งบางชนิดที่ดื้อยาและรักษาไม่หาย ก็เลยคิดว่าถ้าแก้ไขยีนเฉพาะกลุ่มจะเป็นไปได้หรือไม่ ด้วยการนำบางเซลล์ของผู้ป่วยออกมาแก้ไขปรับแต่งยีนแล้วนำกลับเข้าไปใหม่ โดยหวังว่าเซลล์ใหม่นี้จะสามารถทำงานได้ตามปกติ เซลล์มะเร็งจะหมดไปจากร่างกาย ก็เป็นแนวคิดที่กำลังศึกษาวิจัยกันอยู่ค่ะ

คิดว่าแล้วแต่เป็นโรคอะไรนะคะ เช่น คนที่เป็นโรคมะเร็งแล้วรักษาด้วยการทำยีนบำบัด ก็ขึ้นอยู่ว่ามะเร็งเขาหายหรือไม่ ถ้าไม่หายก็อาจต้องใช้ยามะเร็งต่อเนื่องไป หรือบางคนที่เส้นเลือดหัวใจตีบ ได้รับยีนบำบัดที่ช่วยเพิ่มการกระตุ้นการเพิ่มเส้นเลือดใหม่ แต่เส้นเลือดใหม่ที่ได้เพิ่มจะใช้การได้ถึง 100% หรือเปล่าไม่มีใครคาดเดาได้ค่ะ อาจจะทำให้ดีขึ้น 60% ก็ยังดีใช่ไหมคะ แต่จะให้เหมือนเป็นปกติเลยคงไม่ใช่ ฉะนั้นเขาก็ต้องดูแลรักษาตัวเองเพื่อลดโอกาสที่จะมีเส้นเลือดตีบเพิ่มขึ้นอีก

ในกรณีที่เด็กเกิดมาแล้ว และเป็นโรคพันธุกรรมหากเราตัดแต่งยีนให้เขาสำเร็จ เราจะแก้ไขได้เฉพาะเซลล์ของอวัยวะที่เขาเป็นโรคอยู่นะคะ จะไม่เกี่ยวข้องกับเซลล์สืบพันธุ์และเซลล์ส่วนอื่นของเขา เพราะฉะนั้นเซลล์ในอัณฑะหรือในรังไข่ก็ยังเป็นเซลล์ซึ่งยีนนั้นกลายพันธุ์อยู่ ถ้าเขาเติบโตและมีลูกหลาน เขาก็ยังส่งยีนที่เป็นโรคนั้นไปยังลูกอยู่ค่ะ ในบ้านเรายังไม่ถึงขั้นเอามารักษาคนไข้จริงค่ะ

และการแก้ไขในเชิงของยีนบำบัดในปัจจุบัน ในต่างประเทศจะทำเฉพาะกับเซลล์บางอวัยวะ ยังไม่ทำกับเซลล์ของตัวอ่อน เพราะกลัวผลที่คาดเดาไม่ได้ เช่น ในบ้านเรายังไม่ถึงขั้นเอามารักษาคนไข้จริงค่ะ

ที่หมอกังวลคือ เรื่องการเข้าใจผิด เช่น บางคนอาจคิดว่ามีลูกไปเถอะ เดี๋ยวค่อยมาทำยีนบำบัดหรือค่อยมาแก้ที่ยีน หรืออาจจะถึงขั้นเลือก และไม่แค่เลือกว่าลูกต้องไม่เป็นโรคนะคะ แต่จะไปตัดแต่งยีนตั้งแต่เป็นตัวอ่อนเลย ทั้งๆ ที่ลูกก็ไม่ได้เป็นอะไร แต่อยากจะปรับแต่งเพื่อจะได้ลูกที่สมบูรณ์แบบ เพอร์เฟค เช่น ต้องไอคิวจีเนียส หล่อ สูง ซึ่งเป็นเรื่องที่ไม่อยากให้เกิดขึ้นค่ะ