แบบที่ 1 เป็นพาหะ คือ ผู้ที่มียีน หรือกรรมพันธุ์ของโรคธาลัสซีเมียพวกหนึ่งเพียงข้างเดียว (อัลฟ่า-ธาลัสซีเมีย หรือ เบต้า-ธาลัสซีเมีย) เรียกว่ามียีนธาลัสซีเมียแฝงอยู่ จะมีสุขภาพดีปกติ ต้องตรวจเลือดโดยวิธีพิเศษจึงจะบอกได้ เรียกว่าเป็นพาหะ เพราะสามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติไปให้ลูกก็ได้ ผู้ที่เป็นพาหะอาจถ่ายทอดยีนข้างที่ปกติหรือข้างที่ผิดปกติให้ลูกก็ได้

แบบที่ 2 เป็นโรค คือ ผู้ที่รับยีนผิดปกติ หรือกรรมพันธุ์ของโรคธาลัสซีเมียพวกเดียวกันทั้งสองข้าง (อัลฟ่า-ธาลัสซีเมีย หรือ เบต้า-ธาลัสซีเมีย) มาจากทั้งพ่อและแม่ ผู้ป่วยมียีนผิดปกติทั้งสองข้าง และถ่ายทอดความผิดปกติข้างใดข้างหนึ่งต่อไปให้ลูกแต่ละคนด้วย

• พาหะของแอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 1 พบประมาณร้อยละ 5
• พาหะของแอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 2 พบประมาณร้อยละ 16
• พาหะของฮีโมโกลบินคอนสแตนท์สปริง พบประมาณร้อยละ 4

• พาหะของเบต้า-ธาลัสซีเมีย พบประมาณร้อยละ 5 (ชนิดที่คุณนิสาชลเป็นพาหะ)
• พาหะของฮีโมโกลบินอี พบประมาณร้อยละ 13 (ชนิดที่สามีของคุณนิสาชลเป็นพาหะ)

• แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 1 กับ แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 1 เรียกว่า ฮีโมโกลบินบาร์ทไฮดรอพส์ ฟิทัลสลิส รุนแรงที่สุด

• แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 1 กับ แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 2 เรียกว่า ฮีโมโกลบินเอ็ช รุนแรงน้อย

• แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 1 กับ ฮีโมโกลบินคอนสแตนท์สปริง เรียกว่า ฮีโมโกลบินเอ็ชคอนสแตนท์สปริง รุนแรงน้อย

• ฮีโมโกลบินคอนสแตนท์สปริง กับ ฮีโมโกลบินคอนสแตนท์สปริง เรียกว่า โฮโมซัยกัสคอนสแตนท์สปริง อาการน้อยมาก

• แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 2 กับ แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 2 เรียกว่า โฮโมซัยกัส ไม่มีอาการ

• เบต้า-ธาลัสซีเมีย กับ เบต้า-ธาลัสซีเมีย เรียกว่า โฮโมซัยกัส

• เบต้า-ธาลัสซีเมีย กับ เบต้า-ธาลัสซีเมียเมเจอร์ รุนแรงมาก

• เบต้า-ธาลัสซีเมีย กับ ฮีโมโกลบินอี เรียกว่า เบต้า-ธาลัสซีเมีย/ฮีโมโกลบิน (กรณีของลูกคุณนิสาชล) อาการรุนแรงปานกลาง

• ฮีโมโกลบินอี กับ ฮีโมโกลบินอี เรียกว่า โฮโมซัยกัส ฮีโมโกลบินอี อาการน้อยมาก

เวลาที่ควรเจาะเลือดจากสายสะดือเด็กนั้น สามารถทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์สี่เดือนขึ้นไป แต่ทั้งนี้ทั้งนั้น ขึ้นอยู่กับขนาดของสายสะดือเด็กด้วย เพราะเมื่ออายุครรภ์น้อยสายสะดือมีขนาดเล็ก ความเสี่ยงก็จะมีมากกว่าเมื่ออายุครรภ์มากและขนาดของสายสะดือมีขนาดใหญ่ การเจาะเมื่อใดควรขึ้นอยู่กับดุลยพินิจของแพทย์เป็นสำคัญ แพทย์ต้องคำนึงถึงความเสี่ยง หรืออันตรายที่อาจจะเกิดจากการเจาะด้วยเพราะเราต้องคำนึงถึงว่าหากเด็กปกติไม่เป็นโรค แล้วเราไปเจาะเร็วไปจนทำให้เกิดการบาดเจ็บหรือติดเชื้อขึ้นจะส่งผลต่อการดำเนินการตั้งครรภ์ต่อไปครับ สำหรับในกรณีของคุณนิสาชล ไม่ถือว่าช้าครับ

ค่อนข้างเร็วครับ ควรพักผ่อนอย่างน้อยสองสัปดาห์ถึง 1 เดือน

ไม่เกี่ยวกันแม้แต่น้อยเลยครับ เพราะธาลัสซีเมียเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีน ที่ควบคุมการสร้างเม็ดเลือดแดงครับ

โรคโลหิตจางที่ไม่ได้เกิดจากธาลัสซีเมียนั้นยังอาจเกิดได้จากหลายสาเหตุ หากสามารถวินิจฉัยหาสาเหตุ และรักษาได้แล้วอาการก็จะหายเป็นปกติ แต่ในหญิงตั้งครรภ์โดยส่วนมากแล้วที่พบว่ามีปัญหาโลหิตจางนั้น ไม่ได้มีปัญหาสุขภาพหรือเป็นโรคร้ายแรงใดๆ แต่เนื่องจากร่างกายมีการดูดน้ำเข้าสู่กระแสเลือดเพิ่มมากขึ้น เป็นธรรมชาติของการตั้งครรภ์ เมื่อเจาะเลือดไปตรวจจึงพบว่าความเข้มข้นของเลือดต่ำลง อีกทั้งทารกในครรภ์ยังต้องการสารอาหารและแร่ธาตุที่สำคัญในการสร้างเม็ดเลือดของทารกเอง ซึ่งก็จะดูดซึมไปจากแม่ หากแม่รับประทานอาหารไม่เพียงพอก็จะส่งผลต่อการสร้างเม็ดเลือดแดงของแม่เองได้ ดังนั้นในหญิงตั้งครรภ์จึงควรได้รับการเสริมธาตุเหล็กในยาบำรุงครรภ์อย่างเพียงพอ ส่วนโลหิตจางจากธาลัสซีเมียนั้น ขึ้นอยู่กับชนิดความผิดปกติบนยีนด้วย แต่ไม่ต้องรับประทานธาตุเหล็กเพราะมีธาตุเหล็กเกินอยู่แล้ว เพียงแต่นำไปใช้สร้างเม็ดเลือดไม่ได้ แพทย์อาจให้โฟเลทเสริมเพื่อช่วยในการสร้างเม็ดเลือดแดง สำหรับคนที่เป็นพาหะของธาลัสซีเมียนั้น สามารถใช้ชีวิตเหมือนคนปกติบางคนหากไม่ตรวจเลือดก็ไม่ทราบด้วยซ้ำว่า ตนเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมียเนื่องจากไม่แสดงอาการใดๆ เลย

ป้องกันไม่ได้ครับแต่สามารถตรวจได้โดยการเจาะเลือดจากสายสะดือของเด็กมาตรวจ

ชนิดของธาลัสซีเมียที่พบในกรณีของคุณนิสาชลนั้นในแม่เป็นพาหะของเบต้า-ธาลัสซีเมีย พ่อเป็นพาหะของฮีโมโกลบินอี ซึ่งทั้งสองชนิดนี้เป็นพวกเดียวกันคือกลุ่มที่มีความผิดปกติของสายเบต้า ลูกที่เกิดมาจะมีโอกาสเป็นปกติ 25% มีโอกาสเป็นพาหะชนิดเดียวกับแม่ 25% มีโอกาสเป็นพาหะชนิดเดียวกับพ่อ 25% และมีโอกาสเป็นโรคเบต้า-ธาลัสซีเมีย/ฮีโมโกลบินอี 25% ความรุนแรงของโรคระดับปานกลาง คือ ผู้ป่วยกลุ่มนี้แรกเกิดปกติ จะเริ่มมีอาการได้ตั้งแต่ภายในขวบปีแรกหรือหลังจากนั้น อาการสำคัญคือ ซีด อ่อนเพลีย ท้องป่อง ม้ามและตับโต กระดูกใบหน้าเปลี่ยน จมูกแบน โหนกแก้มสูง คางและขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันบนยื่น กระดูกบางเปราะหักง่าย ร่างกายแคระแกร็น เจริญเติบโตไม่สมอายุ ในรายที่ซีดมากจำเป็นต้องได้รับเลือด แต่เนื่องจากในเลือดมีธาตุเหล็กมากฉะนั้นหากผู้ป่วยได้รับเลือดบ่อยๆ จะเกิดภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญคือมีธาตุเหล็กเกิน และไปสะสมในอวัยวะต่างๆ มีผลทำให้ผิวคล้ำ เป็นตับแข็ง เบาหวาน หัวใจล้มเหลว เป็นต้น นอกจากนี้ผลจากการสลายของเม็ดเลือดแดง ยังอาจทำให้เกิดนิ่วในถุงน้ำดีด้วย และอายุเฉลี่ยของผู้ป่วยที่เป็นธาลัสซีเมียชนิดนี้อยู่ที่ประมาณ 30 ปีเท่านั้นครับ

(update 25 มกราคม 2005)
[ ที่มา... นิตยสารบันทึกคุณแม่ ปีที่ 11 กันยายน 2547 ]