เป็นการตรวจวินิจฉัยสำหรับการปฏิสนธินอกร่างกาย (Invitro fertilization.IVF) เมื่อตัวอ่อนได้รับการผสมและเกิดการปฏิสนธิแล้วจะเลี้ยงให้ตัวอ่อนแบ่งตัวจนถึงระยะ 8 เซลล์ จากนั้นจะทำการตัดเอาเซลล์เพียง 1 เซลล์มาทำการตรวจ ทำการแยกเซลล์ด้วยวิธี Polymerase chain reaction (PCR) เมื่อได้ปริมาณ DNA ที่มากพอก็จะไปตรวจด้วย Fluorescent insitu hybridization (FISH) กับ DNA probe ของโรคที่สนใจจะตรวจหาในระหว่างที่รอผลการตรวจอยู่นั้นก็จะเลี้ยงตัวอ่อนไปเรื่อยๆ จนถึงระยะ blastocyst คือ ตัวอ่อนระยะ 100 เซลล์ขึ้นไป เมื่อได้ผลการตรวจแล้วจึงจะนำตัวอ่อนใส่กลับเข้าสู่โพรงมดลูก

เป็นการตรวจโดยสอดสาย catheter เข้าไปดูด villi ของทารกออกมาตรวจ ซึ่งมีข้อดีคือทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์น้อย เมื่อตรวจพบความผิดปกติได้เร็วก็จะให้การรักษาได้เร็ว ซึ่งจะเกิดภาวะแทรกซ้อนได้น้อยกว่าเมื่อรอให้อายุครรภ์มากขึ้น แต่ก็มีข้อเสียคือ มีโอกาสที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อน ของการตรวจได้มากเช่นกัน ภาวะแทรกซ้อนของการตรวจ CVS ที่พบได้บ่อยคือ การติดเชื้อและการแท้ง การตรวจ CVS แบ่งออกเป็น Early CVS จะทำในช่วงอายุครรภ์ประมาณ 8-12 สัปดาห์ โดยใส่สาย catheter ผ่านทางช่องคลอดเข้าไปในปากมดลูก และ Late CVS ทำช่วงอายุครรภ์ 13-14 สัปดาห์ โดยแทงเข็มผ่านทางผนังหน้าท้อง

เป็นการตรวจคัดกรองหาความผิดปกติของทารกในครรภ์โดยการตรวจเลือดของสตรีตั้งครรภ์ ในสมัยก่อนจะทำการตรวจน้ำคร่ำเพื่อตรวจโครโมโซมในสตรีตั้งครรภ์ที่อายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไปเท่านั้น เนื่องจากอัตราการเกิด Down's Syndrome ในสตรีกลุ่มนี้จะสูงแต่ต่อมาพบว่าสตรีตั้งครรภ์ในช่วงก่อนอายุ 35 ปี ก็มีอัตราเสี่ยงในการคลอดบุตรที่มีอาการนี้ได้เช่นกัน การตรวจนี้จึงนำมาใช้คัดกรองสตรีตั้งครรภ์กลุ่มอายุน้อย การตรวจจะทำในช่วงอายุครรภ์ 15-18 สัปดาห์ และเนื่องจากเป็นการตรวจคัดกรอง (screening test) หากผลการตรวจมีความผิดปกติจำเป็นต้องมีการตรวจเพิ่มเติมเพื่อการวินิจฉัย (diagnostic test) ต่อไป สิ่งที่จะทำการตรวจมี 3 อย่างคือ

• Maternal serum alpha-fetoprotein (MSAFP) AFP สร้างขึ้นที่ yolk sac ตับ และทางเดินอาหารของทารก โดยสร้างจากตับมากที่สุด สามารถตรวจพบได้ทั้งในน้ำคร่ำและในกระแสเลือดมารดาซึ่งปริมาณจะต่างกันมาก หากมีการปนเปื้อนก่อนการตรวจเลือด เช่น มีการเจาะน้ำคร่ำก่อน จะทำให้ค่าที่ได้ในกระแสเลือดมารดาสูงผิดปกติ

• Human chorionic gonadotropin (hCG) จะมีค่าสูงสุดเมื่ออายุครรภ์ 10 สัปดาห์ แล้วค่าจะลดลงเรื่อยๆ ในไตรมาสที่ 2 และหลัง 22 สัปดาห์จะมีค่าคงที่ตลอดเชื่อว่ากลุ่มทารก Down's Syndrome จะมี immature placenta ค่าที่ได้จึงจะสูงกว่าอายุครรภ์จริงประมาณ 3 สัปดาห์

• Unconjugated Estriol (UE3) estriol จะถูกเปลี่ยนจากสารตั้งต้นที่มาจากต่อมหมวกไตและถูกเปลี่ยนอีกทีที่ตับ ทารกในกลุ่ม trisomy จะมีการเจริญของตับ และต่อมหมวกไตไม่เต็มที่ ดังนั้นค่า UE3 จึงต่ำกว่าปกติ เนื่องจากการวิเคราะห์ผลการตรวจ triple screening จะถูกรบกวนได้จากตัวแปรหลายอย่าง ดังนั้นข้อมูลของสตรีที่ส่งตรวจจึงมีความสำคัญ ข้อมูลดังกล่าว ได้แก่ อายุ อายุครรภ์ (ซึ่งอาจจะต้องตรวจยืนยันด้วยการตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงด้วย) เชื้อชาติ น้ำหนักตัว การตั้งครรภ์แฝด โรคประจำตัวโดยเฉพาะโรคเบาหวาน IDDM และประวัติการคลอดทารกที่มีโครโมโซมผิดปกติ

คือ การเจาะตรวจน้ำคร่ำเพื่อนำเซลล์ที่อยู่ในน้ำคร่ำไปเพาะเลี้ยงแล้วตรวจดูโครโมโซม สามารถตรวจก่อนอายุครรภ์ 15 สัปดาห์ เรียกว่า Early amniocenthesis ก็ได้ โดยปกติมักจะตรวจในช่วงอายุครรภ์ 15-18 สัปดาห์ เนื่องจากมดลูกมีขนาดใหญ่เพียงพอที่จะตรวจได้อย่างปลอดภัยและไม่ช้าจนเกินไป ทั้งนี้เนื่องจากการรอผลตรวจโครโมโซม จะต้องใช้เวลาอีกประมาณ 2 สัปดาห์ หากตรวจช้ากว่านี้และพบว่ามีความผิดปกติที่จะต้องสิ้นสุดการตั้งครรภ์ในอายุครรภ์ที่มากขึ้น จะอันตรายมากขึ้น อัตราการแท้งบุตรจากการทำหัตถการนี้อยู่ที่ประมาณ 0.5% แต่ในปัจจุบันนี้นิยมทำ ภายใต้การตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงร่วมด้วย โอกาสที่จะเกิดความผิดพลาดจนเกิดภาวะแทรกซ้อนก็น้อยลง นอกจากการตรวจโครโมโซมแล้ว สามารถนำน้ำคร่ำที่เจาะไปตรวจหา alfafetoprotein และ Acelycholine esterase เพื่อประกอบการวินิจฉัย Neural tube defect ด้วย

คือ การตรวจคลื่นความถี่สูง การตรวจนี้สามารถกระทำได้ตั้งแต่ในระยะเริ่มแรกของการตั้งครรภ์ การตรวจทางช่องคลอดนั้นสามารถเห็นการเต้นของหัวใจทารกได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 6 สัปดาห์ ใช้ในการตรวจหาการตั้งครรภ์ที่ผิดปกติในระยะเริ่มต้น เช่น การตั้งครรภ์นอกมดลูก ครรภ์แฝด ครรภ์ไข่ปลาอุก หรือการแท้งบุตรต่างๆ นอกจากนี้ยังสามารถบอกอายุครรภ์ได้อย่างแม่นยำในรายที่ประวัติประจำเดือนไม่ค่อยแน่นอน ซึ่งจะมีความผิดพลาดบวกลบหนึ่งสัปดาห์เท่านั้น เมื่อเข้าสู่ไตรมาสที่ 2 ของการตั้งครรภ์สามารถตรวจคัดกรองหา Down's syndown ได้โดยการดู nuchal translucency ที่อายุครรภ์ 12 สัปดาห์ โดยทารกที่มีค่าดังกล่าวมากกว่า 3 มิลลิเมตร ควรได้รับการตรวจวินิจฉัยอื่นต่อไป ในระยะกลางของไตรมาสที่ 2 ตั้งแต่อายุครรภ์ 15 สัปดาห์เป็นต้นไป จะเป็นการตรวจดูอวัยวะต่างๆ ของทารก เพราะจะเป็นช่วงเวลาที่สามารถเห็นอวัยวะต่างๆ ได้อย่างครบถ้วน สามารถตรวจพบความพิการแต่กำเนิดได้ การดูแลครรภ์ในช่วงนี้อาจมีความคลาดเคลื่อนจากอายุครรภ์จริงได้บวกลบหนึ่งสัปดาห์

แนวทางการตรวจ routine ultrasound

- ดูจำนวนและการมีชีวิตของทารก

- ดูลักษณะและตำแหน่งของรก

- ปริมาณน้ำคร่ำ

- ประเมินอายุครรภ์และการเจริญเติบโตของทารก

- ตรวจ 4-chamber view ของหัวใจทารก

- ตรวจลักษณะทางกายวิภาคของทารก

ในไตรมาสที่ 3 ของการตั้งครรภ์จะใช้เป็นเครื่องมือติดตามการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ โดยเฉพาะในรายที่สงสัยการเติบโตช้าในครรภ์ (Fetal growth restriction) การตรวจดูตำแหน่งของรก ปริมาณน้ำคร่ำ (Amniotic fluid index) ส่วนนำของทารก ประเมินสุขภาพในครรภ์ด้วย Biophysical profile ในรายที่เป็นครรภ์แฝดก็จะสามารถติดตามดูการเจริญเติบโตของทารกทั้งสองว่ามีความแตกต่างกันหรือไม่ (Discordan twin) ปัจจุบันเริ่มมีการนำ 3D ultrasound มาใช้มากขึ้น ซึ่งจะทำให้การมองเห็นทารกมีความชัดเจนมากยิ่งขึ้น แต่ราคาเครื่องยังคงสูงอยู่มาก

ใช้ในการตรวจยืนยันความพิการของทารกที่พบจากการตรวจคลื่นความถี่สูง สามารถเห็นภาพได้อย่างชัดเจน แม้ว่าจะมีปริมาณน้ำคร่ำน้อยหรือกระดูกบังอวัยวะที่สนใจ เท่าที่มีรายงานมาจนถึงปัจจุบันยังไม่พบปัญหาที่เกิดจากการใช้ MRI แต่ราคาการตรวจในแต่ละครั้งยังสูงอยู่

การเจาะตรวจเลือดจากสายสะดือ จะทำเมื่ออายุครรภ์มากกว่า 22 สัปดาห์ขึ้นไป เนื่องจากถ้าทำก่อนหน้านี้สายสะดือจะมีขนาดเล็กมาก โอกาสที่จะเจาะเลือดได้จะน้อยความเสี่ยงในการสูญเสียทารก จากการทำหัตถการนี้อยู่ที่ประมาณ 5%

มีหลักการคือ ในกระแสเลือดของสตรีตั้งครรภ์จะมีเซลล์ของทารกปนอยู่ด้วย การใช้ monoclonal antibody แยกเซลล์ทารกออกมาแล้วนำไปตรวจวิเคราะห์ DNA ก็จะเป็นการตรวจที่ไม่ต้องไปเสี่ยง ต่อการเกิดอันตรายต่อการตั้งครรภ์ แต่ยังคงต้องรอการพัฒนาวิธีการแยกเซลล์ดังกล่าวให้มีประสิทธิภาพสูง ใช้ค่าใช้จ่ายน้อยลงก่อนจะนำมาเป็นการตรวจที่ได้มาตรฐานต่อไป

• สตรีตั้งครรภ์อายุ 35 ปีขึ้นไปในวันคลอด
• มีประวัติการคลอดลูกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม
• สตรีตั้งครรภ์หรือสามีมีประวัติความผิดปกติทางพันธุกรรม
• มีประวัติความผิดปกติทางพันธุกรรมในครอบครัวหรือญาติใกล้ชิด
• มีความเสี่ยงต่อโรคที่ถ่ายทอดทางโครโมโซมเพศ
• ตรวจพบความผิดปกติจากการตรวจ routine screening
• ตรวจพบความผิดปกติจากการตรวจเครื่องเสียงความถี่สูง
• มีประวัติคลอดลูกที่มีความผิดปกติแต่ไม่ได้รับการตรวจยืนยันทางพันธุกรรม
• มีเหตุหรือข้อสงสัยว่าจะเกิดความผิดปกติ

(update 18 มกราคม 2005)
[ ที่มา... นิตยสารบันทึกคุณแม่ ปีที่ 11 กันยายน 2547 ]