เพื่อทำการวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซมของทารกก่อนคลอด
โดยใช้เซลล์ทารกที่แยกจากเลือดของมารดา ทำได้จริงหรือ ?
บันทึกคุณแม่ฉบับนี้ ผมอยากจะนำเทคโนโลยีใหม่ๆ มาเล่าให้คุณแม่อ่านเพื่อให้ทราบถึงเทคโนโลยีที่ทันสมัย (ในต่างประเทศ)
ในการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดอีกวิธีหนึ่ง โดยทั่วไปความผิดปกติทางโครโมโซมพบได้ประมาณ 1 ราย ในทารกคลอดมีชีวิต 156 ราย
ความผิดปกติดังกล่าวโดยเฉพาะอย่างยิ่งภาวะกลุ่มอาการดาวน์ พบได้ 0.68 รายต่อทารกคลอดมีชีวิต 1,000 ราย
เป็นภาระอย่างยิ่งต่อสังคมและครอบครัวในการดูแลรักษา นอกจากนี้ยังเป็นปัญหาทางจิตใจอย่างรุนแรง
การให้การวินิจฉัยภาวะดังกล่าวได้ตั้งแต่ในครรภ์ การให้คำปรึกษาแนะนำที่เหมาะสม
รวมทั้งการให้ทางเลือกในการทำให้การตั้งครรภ์สิ้นสุดลง อาจช่วยบรรเทาปัญหาดังกล่าว
ในอดีตการวินิจฉัยเหล่านี้อาศัยจากประวัติ ได้แก่ อายุของมารดาตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป (เมื่อถึงกำหนดคลอด)
ประวัติการคลอดบุตรที่มีโครโมโซมผิดปกติ การตรวจพบคู่สมรสที่คนใดคนหนึ่งมีความผิดปกติของโครโมโซม
ซึ่งการวินิจฉัยดังกล่าวมีโอกาสในการตรวจพบเพียงร้อยละ 20 ของทารกที่มีโครโมโซมผิดปกติเท่านั้น
เนื่องจากสตรีตั้งครรภ์ส่วนใหญ่อายุน้อยกว่า 35 ปี
การตรวจสารชีวเคมีในเลือดทีเรียกว่า Triple screen เป็นการตรวจระดับของ Alpha-fetoprotein (AFP),
Human chorionic gonadotropin (hcG) และ Unconjugaled estriol ในเลือดของมารดา
เป็นอีกวิธีหนึ่งในการตรวจกรองสตรีตั้งครรภ์ (Screening test) วิธีการดังกล่าวตรวจพบทารกดาวน์
ได้ความแม่นยำเพียงร้อยละ 60 ซึ่งยังมีข้อจำกัดของช่วงเวลาที่ใช้ในการตรวจ คือ ตรวจได้ในช่วงอายุครรภ์ 15-21 สัปดาห์
รวมทั้งยังมีค่าใช้จ่ายในการตรวจที่สูง
การตรวจคลื่นเสียงความถี่สูง สามารถใช้ในการตรวจกรองการตั้งครรภ์ที่มีโครโมโซมผิดปกติ
การตรวจพบทารกที่มีความยาวของกระดูกต้นขา (Fences) และต้นแขน (Humerus) ที่สั้นกว่าปกติ
การตรวจพบความหนาของผิวหนังบริเวณต้นคอ (Nuchal skinfold) ที่หนากว่าปกติในช่วงอายุครรภ์ 15-20 สัปดาห์
รวมทั้งการตรวจพบลักษณะความผิดปกติของทารก ซึ่งอาจเป็นลักษณะของทารกที่มีความผิดปกติของโครโมโซม
การตรวจความผิดปกติโดยใช้คลื่นเสียงความถี่สูง พบได้ว่ามีความไวในการตรวจ (ความแม่นยำ) ร้อยละ 60-70
เมื่อพบการตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดความผิดปกติทางโครโมโซมจากการซักประวัติการตรวจ Triple screen
หรือการตรวจคลื่นเสียง ความถี่สูง การวินิจฉัยที่แน่นอน จำเป็นต้องทำการตรวจโครโมโซมของทารก
ในปัจจุบันวิธีการที่ให้ได้เซลล์ทารกมาตรวจ ได้แก่ การเก็บตัวอย่างเนื้อรก การเจาะดูดน้ำคร่ำ
และการเก็บตัวอย่างเลือดทารกในครรภ์ วิธีการดังกล่าวยังเป็นวิธีการที่มีโอกาสเสี่ยงต่อการสูญเสียทารกที่ปกติ
ด้วยเหตุผลดังกล่าวทำให้คุณแม่ไม่ยอมรับวิธีการตรวจ และไม่สามารถนำไปใช้เป็นการตรวจเพื่อการวินิจฉัยในสตรีตั้งครรภ์ทุกราย
วิธีการใหม่ล่าสุดในการตรวจวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมกับการตรวจจากเซลล์ของทารกที่ผ่านขั้นตอน
การแยกจากเลือดของมารดา ซึ่งวิธีนี้นอกจากลูกในท้องคุณแม่จะไม่ต้องเสี่ยงแล้ว
ยังมีการพัฒนาเทคโนโลยีขั้นสูงมาช่วยในการแยกเซลล์ทารกจากเลือดของมารดา
จากนั้นจึงนำเซลล์ที่แยกได้มาตรวจหาความผิดปกติของยีนโดยใช้เทคนิคทางชีวโมเลกุลหรือใช้วิธีการเพิ่มอณู DNA
ของเซลล์ทารกที่ตรวจพบในกระแสเลือดของคุณแม่จะมีหลายอย่างที่สามารถนำมาใช้ตรวจหาความผิดปกติของยีน
ซึ่งได้แก่ เซลล์ Trophoblast, lymphocyte, granulocyte, Nucleated Erythrocyte ยกเว้นเกล็ดเลือดไม่มี DNA ทางพันธุกรรม
จึงไม่สามารถนำมาใช้ตรวจโรคทางพันธุกรรมได้ ระยะเวลาที่เหมาะสมสำหรับการตรวจขึ้นกับจำนวนของเซลล์ทารก
ที่ผ่านรกเข้าไปในกระแสเลือดของแม่ ซึ่งจะเพิ่มขึ้นเมื่ออายุครรภ์มากขึ้น แต่โดยสรุปจากการศึกษาต่างๆ พบว่า
อายุครรภ์ที่เหมาะสมในการตรวจหาเซลล์ทารกจากเลือดของมารดา คือช่วงท้ายของไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์
เซลล์ทารกที่แยกได้จากเลือดมารดาจะต้องนำมาเพาะเลี้ยงเซลล์ทารกเพื่อทำให้การเจริญของเซลล์ทารกเป็นไปได้ดี
ในขณะที่ขัดขวางการเจริญของเซลล์มารดา เพื่อไม่ให้เกิดการปนเปื้อนของเซลล์มารดา
เซลล์ทารกที่แยกได้จะนำมาตรวจวิเคราะห์ความผิดปกติทางโครโมโซม โดยวิธีทางเทคโนโลยีพิเศษที่เรียกว่า
Fluorescence in situ hybridization (FISH) สำหรับการตรวจวิเคราะห์ความผิดปกติในระดับยีน
แม้ว่าการแยกเซลล์ทารกจากเลือดของมารดา จะเป็นวิธีการตรวจวินิจฉัยทารกก่อนคลอดที่ทันสมัย
แต่ในปัจจับันยังไม่ประสบความสำเร็จในการนำมาใช้ เนื่องจากยังพบว่า มีการปนเปื้อนของเซลล์ทารกและมารดา
ซึ่งจะให้ผลแม่นยำไม่ดีนัก จากการศึกษาที่ผ่านมาในระยะเวลาหลายปี แม้ในสหรัฐอเมริกาก็ยังไม่ใช้วิธีนี้
เป็นวิธีมาตรฐานในการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด ผมเขียนเรื่องนี้เพื่อว่า คุณแม่ที่ได้ยินได้ฟังมาจะได้เข้าใจ
สำหรับในประเทศไทยเรายังจะต้องศึกษาเพื่อหาความเหมาะสม ก่อนนำเอาเทคโนโลยีเหล่านี้ซึ่งมีราคาค่าตรวจแพงมาก
มาใช้ในประเทศที่เศรษฐกิจเพิ่งเริ่มฟื้นตัวอย่างประเทศไทยเรา
(update 8 สิงหาคม 2005)
[ ที่มา..
นิตยสารบันทึกคุณแม่ ปีที่ 10 พฤศจิกายน 2546 ]
|
