โรคเลือดจาง ทาลัสซีเมีย


โรคนี้มีความสำคัญมากสำหรับประเทศไทย โดยเฉพาะเด็กไทย เพราะเป็นโรคที่มีพาหะนำโรคในประเทศเราถึงร้อยละ 30-40 คือประมาณ 20 ล้านคน ที่มีโรคซ่อนอยู่ เมื่อพาหะแต่งงานกันและพบยีนผิดปกติร่วมกัน ก็อาจมีลูกที่เกิดโรคนี้ได้ ซึ่งประมาณการณ์ว่าจะมีคนไทยเป็นมากถึง 500,000 คน โรคนี้ทำให้เกิดโลหิตจาง (Anemia) โดยเป็นกรรมพันธุ์ของการสร้างฮีโมโกลบิน ซึ่งมีสีแดงและนำออกซิเจนไปเลี้ยงร่างกายส่วนต่างๆ ยีนทาลัสซีเมียที่เรารู้จักกันในชื่อดีเอนเอ ซึ่งอาจก่อเกิดโรคอื่นๆ แล้วแต่ว่ายีนนั้นจะควบคุมเกี่ยวกับหน้าที่อะไรในร่างกายมนุษย์

กลุ่มพาหะ คือ ผู้ที่มียีนซ่อนอยู่ อาจจะมีลักษณะปกติทุกอย่าง หน้าตางดงามหรือหล่อเหลาเอาการ ต้องตรวจด้วยวิธีพิเศษจึงจะบอกได้ และสามารถ่ายทอดสู่ลูกได้ด้วย

กลุ่มเป็นโรค จะแสดงอาการแตกต่างกัน มากน้อยแล้วแต่ชนิดของทาลัสซีเมียซึ่งมีหลายรูปแบบ ทั้งแอลฟา-ทาลัสซีเมีย และเบต้า-ทาลัสซีเมีย ซึ่งทั้ง 2 แบบมีมากมายหลายชนิด
ถ้าคู่สมรสทราบประวัติครอบครัวของตนเองว่ามีโรคซีด โลหิตจาง หรือเลือดจางทาลัสซีเมีย ในครอบครัวหรือญาติพี่น้อง ญาติโยม ลูก หลาน ก็ควรจะตรวจดูก่อนแต่งงาน ถ้ามีครรภ์ควรปรึกษาสูติแพทย์ล่วงหน้า เพื่อเตรียมการตรวจพิเศษ หากบุตรในครรภ์เป็นภาวะนี้ต้องพิจารณาเป็นรายๆ ไป

ถ้าพ่อและแม่เป็นพาหะนำโรคของยีนเดียวกัน ลูกทุกคนก็มีโอกาสเสี่ยงพอๆ กันในแต่ละครั้งของการตั้งครรภ์ ทุกครรภ์จะมีความเสี่ยงเป็นโรคเท่ากับ 1 ใน 4 บางรายโชคไม่ดีมีลูก 5 คน เป็นทุกคนเลย บางครอบครัวมีลูกเป็นพาหะไม่แสดงโรค แต่นำโรคสู่รุ่นหลานต่อไปได้

เด็กๆ ที่เป็นโรคนี้มีตั้งแต่อาการน้อย แค่ซีดเล็กน้อยไปจนถึงซีดมาก ตัวเตี้ย ป่วยบ่อย หน้าตาผิดปกติ เช่น โหนกแก้มสูง จมูกแฟบ ตับโต ม้ามโต กระดูกเปราะหักง่าย ตัวเตี้ย แคระแกร็นไม่เติบโตตามอายุ บางรายต้องให้เลือดบ่อยๆ เพราะเด็กซีดมาก ทำให้มีธาตุเหล็กสะสมเกินจนเกิดผิวดำคล้ำ ตับแข็ง โรคเบาหวาน และหัวใจล้มเหลว บางรายมีนิ่วในถุงน้ำดี

บางชนิดของทาลัสซีเมียมีอาการน้อย ซีดน้อย อาจมีผิวเหลืองบ้าง ทำให้เข้าใจผิดว่าเป็นโรคตับหรือดีซ่าน ถ้ามีโรคติดเชื้อและมีไข้จะซีดอย่างรวดเร็วจนหัวใจวายได้


การดูแลรักษา
  • ปฏิบัติตัวให้มีสุขลักษณะที่ดี ทำตามคำแนะนำของแพทย์และพยาบาล ดูแลความสะอาดของร่างกาย ดูแลสุขภาพฟัน พักผ่อนเพียงพอ

  • ออกกำลังกายพอควร อย่าหักโหม เนื่องจากอาจมีกระดูกหักง่ายเพราะบางอยู่แล้ว

  • กินอาหารมีคุณภาพ มีโปรตีนสูง เช่น เนื้อสัตว์ต่างๆ ไข่ นม และอาหารที่มี “โฟเลต (Folate)” ช่วยการสร้างเม็ดเลือดแดง ได้แก่ ผักสดต่างๆ อย่ากินอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง เช่น เลือดหมู เลือดเป็ด เลือดไก่ หรือตับ เพราะจะทำให้ธาตุเหล็กสะสมมากไป ส่วนน้ำชา และเต้าหู้จะช่วยลดการดูดซึมเหล็กจากอาหารได้

  • ไม่ควรซื้อยาบำรุงที่มีธาตุเหล็กมากิน จะทำให้มีธาตุเหล็กมากเกินไป เพราะตัวเองมีเม็ดเลือดแดงที่อายุสั้น เวลาสบายตัวก็มีเหล็กคั่งค้าง

บทบาทแพทย์

แพทย์จะดูแลใกล้ชิด ถ้าซีดจะมีการให้เลือด 2 แบบ
1. ให้แบบประคับประคอง (Low Transfusion) เพื่อเพิ่มระดับฮีโมโกลบินไว้ในระดับหนึ่ง ไม่ให้เด็กอ่อนเพลียจากการขาดออกซิเจน ซึ่งจะทำให้เด็กไม่เติบโต

2. การให้เลือดจนหายซีด (High Transfusion) ระดับฮีโมโกลบินสูงใกล้เคียงคนปกติ ซึ่งอาจต้องให้เลือดทุกสัปดาห์ 2-3 ครั้ง จนระดับฮีโมโกลบินอยู่ในเกณฑ์ดี และต่อไปจะให้สม่ำเสมอทุก 2-3 สัปดาห์ ภายใต้การควบคุมของแพทย์ ถ้าให้ตั้งแต่อายุน้อยในเด็กที่เป็นชนิดรุนแรง จะป้องกันการเปลี่ยนแปลงของใบหน้าเด็ก เขาจะเติบโตมีรูปร่างแข็งแรงดี หน้าตาดี ตัวไม่เตี้ย ตับและม้ามไม่โต แพทย์จะพิจารณาเป็นรายๆ โดยระมัดระวังผลแทรกซ้อนจากการให้เลือดบ่อยและจะต้องให้ยาขับเหล็ก ซึ่งอาจสะสมได้จากการให้เลือดบ่อยครั้ง
นอกจากการให้เลือดดังกล่าว บางรายที่มีอาการม้ามโตมากจนต้องให้เลือดถี่ๆ จากการที่เม็ดเลือดแดงถูกทำลายในม้ามมาก ต้องตัดม้ามออกแต่จะมีการป้องกันการติดเชื้อที่อาจมีตามมาด้วย

สมัยนี้มีเทคโนโลยีใหม่ ให้ความหวังกับโรคนี้มากขึ้น โดยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดของเม็ดเลือด ซึ่งนำมาใช้ในประเทศไทยแล้วประสบความสำเร็จ เช่นเดียวกับการปลูกถ่ายไขกระดูก ซึ่งทำสำเร็จในประเทศไทยแล้วหลายราย เด็กๆ ก็เจริญเติบโตปกติเหมือนเด็กธรรมดา โดยหลักการคือ นำไขกระดูกมาจากพี่น้องในพ่อแม่เดียวกัน (ต่างเพศก็ใช้ได้) นำมาตรวจความเหมาะสมทางการแพทย์หลายประการ และดำเนินการสำเร็จช่วยเหลือไปหลายครอบครัวแล้ว จึงนับว่าการแพทย์ไทยมีความเจริญก้าวหน้าทัดเทียมต่างประเทศ

รายงานเมื่อเดือนพฤษภาคม 2543 โรงพยาบาลศิริราช ทำการปลูกถ่ายไขกระดูกรักษาโรคนี้ในเด็กรวม 38 ราย หายจากโรค 31 ราย กลับเป็น 4 ราย และเสียชีวิตจากโรคติดเชื้อ 3 ราย ส่วนการรักษาโดยใช้เลือดสายสะดือจากน้องมาช่วยพี่ ทำไป 11 ราย ได้ผลดีจนผู้ป่วยหายจากโรค 6 ราย กลับมาเป็น 3 ราย และถึงแก่กรรม 2 ราย ซึ่งค่าใช้จ่ายการปลูกถ่ายไขกระดูก และการปลูกถ่ายเลือดสายสะดือใกล้เคียงกันคือ 200,000-400,000 บาทต่อราย

นอกจากนี้ยังมีเทคโนโลยีทันสมัยล่าสุดคือการเปลี่ยนยีน ซึ่งกำลังดำเนินการวิจัยอยู่ว่า ในอนาคตอันใกล้เราจะใช้วิธีนี้รักษาโรคพันธุกรรมได้หลายโรครวมทั้งทาลัสซีเมียด้วย นับเป็นความหวังใหม่ของโรคนี้


การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์

สำหรับคู่สมรสที่มีความเสี่ยงควรปรึกษาสูติแพทย์และวางแผนการตรวจไว้ตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์ เนื่องจากเฉพาะเบตา-ทาลัสซีเมียในประเทศไทยมีประมาณ 30 ชนิด จึงมีความละเอียดอ่อนในการวินิจฉัยยีนเหล่านี้ ซึ่งสูติแพทย์ผู้ชำนาญร่วมทีมกับแพทย์โลหิตวิทยาและกุมารแพทย์จะเป็นผู้ดูแลท่านต่อไป


ขอขอบคุณ ศ.พญ.วรวรรณ ตันไพจิตร หน่วยโลหิตวิทยา ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล และมูลนิธิโลหิตจางธาลัสซีเมียแห่งประเทศไทย ที่กรุณาให้เอกสารข้อมูลที่มีประโยชน์ยิ่งสำหรับผู้อ่าน ซึ่งถ้าท่านสนใจ โปรดติดต่อสอบถามเพิ่มเติมได้ที่ มูลนิธิโลหิตจางธาลัสซีเมียแห่งประเทศไทย ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลศิริราช เลขที่ 2 ถนนพรานนก เขตบางกอกน้อย กรุงเทพฯ 10700 โทรศัพท์ 0 2419 8329, 0 2412 9758 โทรสาร 0 2412 9785 E-mail:thalassemia.tft@hotmail.com


(update 9 ธันวาคม 2004)
[ ที่มา.. นิตยสารรักลูก ปีที่ 21 ฉบับที่ 247 สิงหาคม 2546 ]


[ BACK TO LIST]

main พบแพทย์ คอมพิวเตอร์ เรื่องบ้าน เรื่องรถ เรื่องกฏหมาย เรื่องของผู้บริโภค เรื่องเบาๆ คลายเครียด

มีปัญหาสุขภาพ ที่นี่มีคำตอบ ห้องสมุด E-LIB
Best view with [IE3.02][NETSCAPE 4.05][OPERA 3.21] resolution 800x600