ผมเคยเขียนรวมมาใน ดาวน์ ใครๆ ก็ไม่รักผม เกี่ยวกับการตรวจกรองทารกดาวน์ในครรภ์
คุณพ่อคุณแม่ทุกคนต่างมีความปรารถนาเหมือนกัน คือต้องการให้ลูกน้อยที่เกิดมามีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์
คงเป็นเรื่องน่าตกใจไม่น้อยหากลูกที่เกิดมามีความพิการหรือปัญญาอ่อน บัดนี้คุณพ่อคุณแม่สามารถตรวจกรองทารกดาวน์
ได้โดยการตรวจเลือด ซึ่งปัจจุบันมีการเปิดให้บริการคุณแม่ที่เริ่มตั้งครรภ์ได้แล้ว
ทารกดาวน์เป็นสาเหตุสำคัญของภาวะปัญญาอ่อน โดยพบได้ 1 คน ในทารกเกิดใหม่ 800 คน
ในประเทศไทยพบทารกดาวน์เกิดใหม่ประมาณ 1,000 คนต่อปี หรือประมาณ 3 คนต่อวัน
สาเหตุของทารกดาวน์เกิดจากการที่มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 ตัว ทารกดาวน์เกือบทั้งหมด
เกิดในครอบครัวที่ไม่เคยพบผู้ที่มีปัญญาอ่อนในครอบครัวมาก่อน
- จะมีทางทราบได้หรือไม่ว่า ลูกในท้องเป็นทารกดาวน์
การตรวจโครโมโซมของทารกในการเจาะน้ำคร่ำขณะอายุครรภ์ 16-20 สัปดาห์
จะทำให้ทราบว่าทารกมีโครโมโซมผิดปกติหรือไม่ หากผลโครโมโซมปกติแสดงว่าไม่เป็นทารกดาวน์แน่นอน
อย่างไรก็ตามการเจาะน้ำคร่ำมีอัตราเสี่ยงของการแท้งจากการเจาะประมาณ 1 ใน 200 ราย
สูติแพทย์จึงแนะนำการเจาะน้ำคร่ำในคุณแม่ที่มีความเสี่ยงสูงเท่านั้น เช่น คุณแม่อายุ 35 ปีขึ้นไป
คุณแม่ที่ลูกคนก่อนเป็นทารกดาวน์ หรือคุณแม่ที่ทำการตรวจกรองเลือดที่เรียกว่า Triple screening
และพบความเสี่ยงสูงต่อการเป็นทารกดาวน์จากผลการตรวจชีวเคมี 3 อย่างในเลือดของคุณแม่ เป็นต้น
- ทางเลือกในการตรวจกรองทารกดาวน์ในไตรมาสแรก
ในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ (หรือขณะตั้งครรภ์ก่อนอายุครรภ์ 14 สัปดาห์)
มีวิธีการตรวจกรองทารกดาวน์ 2 วิธีหลัก คือ
1. การตรวจเลือด โดยการตรวจสารเคมีในเลือด 2 ชนิด ได้แก่ PAPP-A และ Free-beta hCG
2. การตรวจอัลตราซาวนด์ โดยการตรวจ NT (nuchal translucency) ซึ่งต้องตรวจโดยสูติแพทย์
หรือรังสีแพทย์ที่มีความเชี่ยวชาญ
การตรวจดังกล่าวข้างต้นจะได้ผลแม่นยำและมีประสิทธิภาพสูงสุดหากตรวจทั้ง 2 วิธีร่วมกัน
หากไม่สามารถทำการตรวจอัลตราซาวนด์เพื่อตรวจ NT ได้ ก็สามารถตรวจกรองโดยการตรวจเลือดของคุณแม่เพียงอย่างเดียว
- การตรวจกรองทารกดาวน์ในไตรมาสแรกทำได้ในช่วงใดบ้าง
การตรวจกรองทั้ง 2 วิธีดังกล่าว จะสามารถทำได้เฉพาะในช่วงอายุครรภ์ 10 สัปดาห์เต็ม
ถึงอายุครรภ์ 13 สัปดาห์ 6 วัน (หรือตั้งครรภ์ประมาณ 2 เดือนเศษจนถึงประมาณ 3 เดือนเต็ม)
โดยนับจากวันแรกของประจำเดือนครั้งสุดท้าย ดังนั้นคุณแม่จึงควรไปรับการตรวจครรภ์กับสูติแพทย์ทันทีที่สงสัยว่าตั้งครรภ์
เพื่อรับการตรวจกรองทารกดาวน์ในช่วงเวลาดังกล่าว หากเลยจากช่วงเวลานี้แล้ว เช่น
ในกรณีที่อายุครรภ์ของคุณแม่อยู่ระหว่าง 14-21 สัปดาห์ คุณแม่สามารถรับการเจาะเลือด
เพื่อตรวจกรองในไตรมาสที่สองที่เรียกว่า Triple screening แทนได้
- การแปลผลการตรวจกรองทารกดาวน์
การตรวจกรองทารกดาวน์สามารถให้ผลได้ 2 แบบ คือ
1. การตรวจกรองให้ผลบวก หมายความว่าคุณแม่มีความเสี่ยงต่อการเกิดทารกดาวน์สูงกว่า 1 ใน 200
(ณ ขณะที่ตรวจเลือด) ซึ่งมีความเสี่ยงเช่นเดียวกับคุณแม่อายุมากกว่า 35 ปี คุณแม่ในกลุ่มนี้จะได้รับคำปรึกษาจากแพทย์
และให้ทางเลือกในการตรวจโครโมโซมของทารกโดยการเจาะน้ำคร่ำหรือการตัดชิ้นเนื้อรก
อย่างไรก็ตาม คุณแม่ในกลุ่มนี้ส่วนใหญ่มีทารกที่มีโครโมโซมปกติ ตัวอย่างเช่น
หากผลการตรวจกรองพบความเสี่ยง 1 ใน 100 ราย มีโอกาสพบทารกดาวน์ 1 ราย ส่วนอีก 99 ราย จะไม่เป็นทารกดาวน์
2. การตรวจกรองให้ผลลบ หมายความว่าผลการตรวจปกติคุณแม่มีความเสี่ยงต่อการเกิดทารกดาวน์ต่ำกว่า 1 ใน 200
(ณ ขณะที่ตรวจเลือด) ซึ่งถือว่ามีความเสี่ยงน้อย และไม่จำเป็นต้องทำการตรวจโครโมโซมของทารก
เพราะอาจไม่คุ้มต่อความเสี่ยงของการแท้งจากการเจาะน้ำคร่ำ อย่างไรก็ตามการที่การตรวจกรองให้ผลลบ
มิได้หมายความว่าทารกไม่มีโอกาสเป็นทารกดาวน์ เพียงแต่บอกว่ามีโอกาสเกิดน้อยมาก
- First Trimester Down's Syndrome Screening มีประสิทธิภาพมากน้อยเพียงใด
การตรวจกรองทารดาวน์ในไตรมาสแรก มีประสิทธิภาพสูง
และมีคุณแม่ที่มีผลการตรวจกรองเป็นบวกไม่มากนักดังแสดงในตารางที่ 1
| ตารางที่ 1 แสดงประสิทธิภาพของ First Trimester Down's Syndrome Screening |
|---|
| วิธีการตรวจ |
ทารกดาวน์อยู่ในกลุ่มที่ผลการตรวจกรองเป็นบวกร้อยละ |
ทารกดาวน์อยู่ในกลุ่มที่ผลการตรวจกรองเป็นบวกร้อยละ |
|---|
| การตรวจเลือด PAPP-A และ Free-beta hCG |
8 | 70 |
| การตรวจเลือด PAPP-A และ Free-beta hCG ร่วมกับการตรวจอัลตราซาวนด์ |
4 | 84 |
** การตรวจกรองให้ผลบวก (หมายถึงมีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดทารกดาวน์) แต่แท้จริงแล้วทารกมีโครโมโซมปกติ
ในกรณีท่านมีปัญหาหรือต้องการรายละเอียดเพิ่มเติม กรุณาปรึกษาสูติแพทย์ของท่าน
- ผลการตรวจกรองในคุณแม่อายุน้อยและอายุมากแตกต่างกันหรือไม่
คุณแม่ที่อายุมากจะมีความเสี่ยงต่อการเกิดทารกดาวน์สูงกว่าคุณแม่ที่อายุน้อย
การตรวจกรองจะคำนวณความเสี่ยงของการเกิดทารกดาวน์โดยอาศัยข้อมูลอายุของคุณแม่เป็นองค์ประกอบในการคำนวณ
จึงทำให้คุณแม่ที่อายุมากกว่ามีโอกาสได้ผลการตรวจกรองเป็นบวกเพิ่มมากขึ้นด้วย ดังตารางที่ 2
| ตารางที่ 2 แสดงโอกาสที่ผลการตรวจกรองเป็นบวกในคุณแม่กลุ่มอายุต่างๆ |
|---|
| อายุของคุณแม่ | โอกาสที่ผลการตรวจกรองเป็นบวก |
|---|
| น้อยกว่า 25 ปี
25-29 ปี
30-34 ปี
35-39 ปี
40-44 ปี |
1 ใน 50
1 ใน 40
1 ใน 25
1 ใน 9
1 ใน 3 |
โดยสรุป ขณะนี้คุณแม่สามารถรับการตรวจกรองทารกดาวน์ในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ได้แล้ว
ในช่วงอายุครรภ์ 10 สัปดาห์เต็มถึงอายุครรภ์ 13 สัปดาห์ 6 วัน (หรือตั้งครรภ์ประมาณ 2 เดือนเศษจนถึงประมาณ 3 เดือนเต็ม)
คุณแม่สามารถขอคำแนะนำเกี่ยวกับการตรวจกรองทารกดาวน์ได้จากสูติแพทย์ของท่าน
หรือสอบถามโรงพยาบาลและคลินิกที่สามารถส่งเลือดเพื่อตรวจกรองทารกดาวน์ได้ครับ
(update 24 พฤศจิกายน 2004)
[ ที่มา...
นิตยสารบันทึกคุณแม่ ปีที่ 10 กรกฏาคม 2547 ]
|
