อุบัติเหตุทางพันธุกรรม


อ้วน...บางทีอาจเพราะ 'ยีน' เป็นเหตุ

จะว่าไปใครๆ ก็ไม่ชอบอ้วน เพราะความอ้วนเป็นบ่อเกิดของโรคนานาชนิดทั้งหัวใจ เบาหวาน ความดันโลหิตสูง ฯลฯ และใช่จะเป็นแต่กับผู้ใหญ่ เพราะแม้แต่เด็กๆ ก็ไม่ใช่ข้อยกเว้น

ยิ่งเด็กที่เป็นโรคพราเดอร์ วิลลี่จะยิ่งมีความเสี่ยงสูง!!!

คุณแม่หลายคนคงเริ่มหน้านิ่วคิ้วขมวด โรคอะไรน่ะ...ไม่เคยได้ยิน ผู้เขียนเองก็เคยผ่านอารมณ์นี้มาแล้ว เพิ่งมาคลี่คลายก็เมื่อได้ฟังคุณหมอดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล จากภาควิชากุมารเวชศาสตร์ที่โรงพยาบาลรามาธิบดี อธิบายว่า

พราเดอร์ วิลลี่ เป็นโรคที่เกิดจากอุบัติเหตุทางพันธุกรรม เนื่องจากในร่างกายมนุษย์เราตามปกติจะมียีนเกือบ 40,000 ยีนอยู่ในโครโมโซม 23 คู่ แล้วถ้าบังเอิญเกิดความผิดปกติในโครโมโซมคู่ที่ 15 ซึ่งโดยปกติจะต้องมียีนของทั้งพ่อและแม่อยู่ร่วมกัน แต่ถ้าการพัฒนาของตัวอ่อนเกิดขาดหายยีนของพ่อไปในโครโมโซมคู่นี้ก็จะทำให้เด็กเป็นพราเดอร์ วิลลี่

เมื่อคลอดออกมาเด็กจะมีอาการที่พอจับสังเกตได้คือ จะเอาแต่นอนเงียบ อยู่นิ่งๆ ไม่ชอบขยับตัว ข้อสำคัญคือไม่ชอบทาน น้ำหนักตัวจึงน้อย แต่พอพ้น 6 เดือน ไปแล้วจะกลายเป็นตรงข้าม เด็กจะชอบขยับตัว และเริ่มกินเก่งมากขึ้น

ถ้าพ่อแม่ไม่รู้เท่าทันก็จะทำให้เด็กกลายเป็นโรคอ้วนในที่สุด

" ตรงนี้เป็นผลมาจากร่างกายมีการตอบสนองต่อฮอร์โมนที่ผิดปกติ ตัวหลักๆ คือ สมอง เพราะสมองจะสั่งให้เด็กกินเอาๆ ไม่ยอมหยุด และร่างกายจะมีการเผาผลาญพลังงานน้อยกว่าเด็กปกติ เพราะฉะนั้นแม้จะกินเท่าคนอื่นเขาก็จะอ้วนง่ายกว่าเด็กปกติ

" เมื่อโตขึ้นมาหน่อยเด็กจะมีพฤติกรรมย้ำคิดย้ำทำ และจะยับยั้งชั่งใจในเรื่องการกินไม่ได้ เห็นอาหารต้องรีบคว้าเข้าปาก ถ้าคนรอบข้างไม่เข้าใจ และเด็กไม่ได้รับการดูแลก็อาจทำให้เขามีลักษณะก้าวร้าว เช่น อยากได้อะไรรีบคว้า ใครไม่ให้ตี อย่างนี้เป็นต้น

" ถ้าพ่อแม่ไม่รู้ และปล่อยให้ลูกกินจนอ้วนมาก บางคนอายุแค่ 4 ขวบ แต่มีน้ำหนักถึง 40 กิโล 8 ขวบไปถึง 80 กิโล ก็จะทำให้เกิดปัญหาแทรกซ้อนตามมา เช่น นอนกรน เพราะกลางคืนออกซิเจนต่ำ พออ้วนก็ไปกั้นทางเดินหายใจ และภาวะแทรกซ้อนทางหัวใจมักตามมาเมื่ออายุ 9-10 ขวบ จากนั้นพออายุ 10 กว่าขวบจะเริ่มเป็นเบาหวาน"

เหล่านี้คือพัฒนาการของเด็กที่เป็นพราเดอร์ วิลลี่ และถ้าเป็นเมื่อก่อนพ่อแม่มักไม่ค่อยทราบ บางรายพาลูกมาหาหมอเมื่อเด็กเป็นเบาหวาน แต่เมื่อตรวจละเอียดจึงพบว่าเขาเป็นพราเดอร์ วิลลี่

" เมื่อก่อนเรายังไม่มีวิธีตรวจเลือดที่จะบอกว่าเป็นพราเดอร์ วิลลี่ แม้แต่ที่เมืองนอกก็เพิ่งมีวิธีตรวจเลือด 2-3 วิธี เมื่อ 10 กว่าปีมานี้เอง ด้วยการตรวจโครโมโซมแบบพิเศษที่เรียกว่า ฟิช และตรวจดีเอ็นเอ สำหรับเมืองไทยเพิ่งรำวิธีเหล่านี้มาใช้เมื่อ 5-6 ปีที่แล้ว เราจึงมักมารู้ว่าเด็กเป็นโรคนี้เมื่อเขาโต และอ้วนมากแล้ว

" แต่พอมามีวิธีการตรวจแบบนี้ ทำให้สามารถวินิจฉัยได้ตั้งแต่เด็กอายุยังน้อย บางรายรู้ตั้งแต่อายุ 2 สัปดาห์ บางราย 2-3 เดือน หรือรู้ภายในขวบปีแรก พ่อแม่ก็สามารถดูแลลูกได้อย่างในช่วงที่กินไม่ได้ก็จะต้องพยายามให้อาหาร เพื่อให้ร่างกายรักษาน้ำหนัก โตขึ้นต้องคอยดูแลไม่ปล่อยให้เขาทานอาหารจนอ้วน เพราะเด็กกลุ่มนี้ถ้าอ้วนแล้วจะลดยากมาก

" ถ้าเขาไม่อ้วนก็จะช่วยลดภาวะของโรคแทรกซ้อนต่างๆ ได้ "

นอกจากนี้ เด็กที่เป็นโรคพราเดอร์ วิลลี่มักจะมีพัฒนาการ และเรียนรู้ช้ากว่าเด็กปกติ จึงจำเป็นจะต้องได้รับความเข้าอกเข้าใจและการดูแลเอาใจใส่เป็นพิเศษ เหมือนที่คุณหมอดวงฤดีบอกว่า
”คนที่เป็นโรคนี้จะอยู่ในสัดส่วนประชากร 10,000-15,000/1 คน เพราะฉะนั้นถ้ารู้เร็ว และเราพยายามปรับพฤติกรรมเขาได้ตั้งแต่เล็กๆ ก็จะดีกับตัวเด็ก

" ทุกวันนี้เราพยายามให้กำลังใจคุณพ่อคุณแม่ของเด็กที่เป็นโรคนี้มากว่าอย่าท้อ ให้กำลังใจ และให้คำแนะนำทั้งในเรื่องการฝึก และการกระตุ้นพัฒนาการของลูก และที่จะขาดไม่ได้คือการดูแล ควบคุมไม่ให้เด็กทานจนอ้วน เพื่อช่วยลดภาวะแทรกซ้อนทางกาย ซึ่งก็น่าดีใจ เพราะก่อนหน้านี้พอเด็ก 3-4 ขวบเริ่มอ้วน แต่มาช่วง 3-4 ปีหลังนี้พ่อแม่เริ่มเข้าใจและดูแลจนลูกมีน้ำหนักอยู่ในระดับเดียวกับเด็กปกติ และเด็กหลายคนก็มีพัฒนาการที่น่าชื่นใจ"

คุณหมอเล่าถึงเคสของเด็กที่อยู่ในความดูแล พร้อมบอกว่าพราเดอร์ วิลลี่ เป็นโรคป้องกันยาก เพราะเป็นอุบัติเหตุทางพันธุกรรม แต่เมื่อเป็นแล้วก็สามารถผ่อนหนังให้เป็นเบาได้ด้วยความรัก ความเข้าใจจากสังคมรอบข้าง

สำคัญที่สุดคือพ่อแม่...ต้องรัก และดูแล เอาใจใส่ลูกอย่างแท้จริง


(update 31 พฤษภาคม 2547)
[ ที่มา.. life & family ปีที่ 9 ฉบับที่ 97 เมษายน 2547 ]


[ BACK TO LIST]

main พบแพทย์ คอมพิวเตอร์ เรื่องบ้าน เรื่องรถ เรื่องกฏหมาย เรื่องของผู้บริโภค เรื่องเบาๆ คลายเครียด

มีปัญหาสุขภาพ ที่นี่มีคำตอบ ห้องสมุด E-LIB
Best view with [IE3.02][NETSCAPE 4.05][OPERA 3.21] resolution 800x600