มะเร็งเต้านมในสตรีเป็นปัญหาทางสุขภาพที่มีความสำคัญมากระดับโลก สตรี 1 คนในทุกๆ 10 คน
มีโอกาสเป็นมะเร็งเต้านมได้ในช่วงเวลาใดเวลาหนึ่งของชีวิต และในบรรดาผู้ป่วยโรคมะเร็งเต้านมทั้งหมด
จะมีประมาณร้อยละ 5-10 ที่เกิดเนื่องมาจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
สำหรับสตรีทั่วๆ ไปนั้น ในจำนวน 200 คน จะมีประมาณ 1 คนที่ได้รับการถ่ายทอดยีนมะเร็งเต้านม
มาจากพันธุกรรม นับว่ามะเร็งเต้านมเป็นโรคที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมบ่อยสุดโรคหนึ่ง
สำหรับสตรีไทยนั้นมะเร็งเต้านมถือว่าเป็นมะเร็งที่พบมากเป็นอันดับที่ 2 ของมะเร็งทั้งหมด
รองจากมะเร็งปากมดลูก มะเร็งเต้านมมีอยู่หลายชนิด แต่ที่พบมากที่สุด คือ มะเร็งของเยื่อบุท่อน้ำนม
คือประมาณร้อยละ 75-80 มะเร็งของต่อมน้ำนมจะพบประมาณร้อยละ 3 ส่วนชนิดอื่นๆ นั้นพบน้อยมาก
มะเร็งเต้านมพบในผู้หญิงมากกว่าผู้ชาย เริ่มพบได้มากขึ้นตั้งแต่อายุ 30 ปีขึ้นไป
ในสตรีไทยพบมากในช่วงอายุ 45-65 ปี ผู้ที่มีสมาชิกในครอบครัวหรือเครือญาติสายตรง
มีประวัติเป็นมะเร็งเต้านม จะมีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคนี้มากกว่าคนทั่วไป 2 เท่าครึ่ง ถึง 5 เท่า
ดังนั้น ประวัติความเจ็บป่วยในครอบครัวจึงเป็นปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญของการเป็นมะเร็งเต้านม
ปัจจุบันเชื่อว่ามีความผิดปกติของยีนอย่างน้อย 4-5 ชนิด ที่เป็นสาเหตุของมะเร็งเต้านมได้
และรวมถึงมะเร็งรังไข่ด้วย ที่สำคัญที่สุด คือยีนมะเร็งเต้านมที่เรียกว่า BRCA 1 และ BRACE 2
โดยพบว่ามะเร็งเต้านมประมาณร้อยละ 5-10 เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน BRCA 1
และความถี่นี้จะเพิ่มขึ้นจากร้อยละ 5-10 เป็นร้อยละ 25 ในสตรีที่ได้รับการวินิจฉัยก่อนวัย 30 ปี
ยีน 2 ชนิดดังกล่าวจัดอยู่ในกลุ่มของ Tumor Suppressor Gene หมายความว่า ยีนทั้ง 2 ชนิดนี้
ถ้าปกติดีจะผลิตโปรตีนซึ่งทำหน้าที่ควบคุมเซลล์เป้าหมาย ในที่นี้หมายถึง ต่อมและท่อน้ำนม เซลล์ของรังไข่
ให้มีการแบ่งตัวอย่างปกติ คือยับยั้งไม่ให้แบ่งตัวมากเกินไปจนกลายเป็นเนื้องอก แต่ถ้ายีน 2 ชนิดนี้
เกิดการกลายพันธุ์ ยีนทั้งสองก็จะเสียสภาพไม่สามารถผลิตโปรตีนซึ่งทำหน้าที่ควบคุมเซลล์เป้าหมาย
เซลล์เป้าหมายก็จะแบ่งตัวผิดปกติเกิดเป็นมะเร็งขึ้น
ทั้งมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ที่เกิดจากพันธุกรรม มีการเปลี่ยนแปลงของยีนตัวเดียวกัน
คือ BRCA 1 โดยบรรดาครอบครัวที่มีสมาชิกเป็นมะเร็งเต้านม และ/หรือ มะเร็งรังไข่นั้น
จะมีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA 1 เกิดขึ้นประมาณร้อยละ 45 ของสมาชิกในครอบครัว
ที่มีผู้ป่วยมะเร็งเต้านมและมากถึงร้อยละ 90 ของสมาชิกในครอบครัวที่มีทั้งผู้ป่วยมะเร็งเต้านม
และมะเร็งรังไข่
นอกจากนี้ยังพบว่า ภายในครอบครัวที่มีการถ่ายทอดเฉพาะมะเร็งเต้านมอย่างเดียว
ถ้าหากสมาชิกในครอบครัวที่เป็นมะเร็งส่วนใหญ่มีอายุน้อยกว่า 45 ปี ความถี่ในการกลายพันธุ์
ของยีน BRCA 1จะเพิ่มขึ้นจากร้อยละ 45 เป็นร้อยละ 70 ซึ่งสตรีที่มีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA 1 นี้
จะมีโอกาสเป็นโรคมะเร็งเต้านมในช่วงใดช่วงหนึ่งของอายุขัยได้มากถึงร้อยละ 85
และมีโอกาสเป็นมะเร็งที่รังไข่ได้ประมาณร้อยละ 40-60 อีกด้วย
BRCA 2 เป็นยีนที่สัมพันธ์กับมะเร็งเต้านมชนิดที่สอง ที่แยกได้ในเวลาใกล้เคียงกับ BRCA 1
โดยจะพบการกลายพันธุ์ของยีน BRCA 2 ในครอบครัวมะเร็งเต้านมที่ไม่เกิดการกลายพันธุ์ของยีน BRCA 1
ปัจจุบันมีผู้เป็นมะเร็งเต้านมในไทยเพิ่มขึ้นเรื่อยๆ อย่างต่อเนื่องทุกปี ซึ่งจุดหนึ่งน่าจะมาจาก
การถ่ายทอดทางพันธุกรรม ทำให้การมียีนผิดปกติแผ่กว้างขึ้นเรื่อยๆ ในหมู่เครือญาติ
จากผลการวิจัยของ รศ.ดร.พิมพิชญา ปัทมสิริวัฒน์ ภาควิชาจุลทรรศน์ศาสตร์คลินิก
คณะเทคนิคการแพทย์ มหาวิทยาลัยมหิดล พบว่าการเกิดมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่
ที่ถ่ายทอดในครอบครัวไทยหรือในผู้ที่เป็นมะเร็งทั้ง 2 ชนิด เมื่ออายุยังน้อย
มีความสัมพันธ์กับการกลายพันธุ์ยีน
BRCA 1 และ BRCA 2 และการกลายพันธุ์ใหม่ 4 ชนิด ที่พบในการศึกษาก็น่าจะเป็นการกลายพันธุ์
ที่เกิดขึ้นอย่างจำเพาะในคนไทย หรือในภูมิภาคแถบนี้ เพราะยังไม่เคยมีรายงานมาก่อนจากภูมิภาคอื่นๆ
การศึกษาการเปลี่ยนแปลงของยีนทั้งสองนี้เป็นประโยชน์อย่างมากต่อการวางแผนป้องกัน
การเกิดมะเร็งที่ถ่ายทอดในครอบครัว โดยหากผู้ป่วยอยู่ในครอบครัวเสี่ยงและตรวจพบ
การกลายพันธุ์ของยีน BRCA 1 จะอนุมานได้ว่า พี่น้องผู้หญิงที่เหลืออยู่และยังปกติมีความเสี่ยง 50%
ที่จะเป็นมะเร็งเต้านมได้ในวัยอายุก่อน 70 ปี
ทั้งนี้ ความเสี่ยงร้อยละ 50 ดังกล่าว ได้มาโดยที่ประวัติครอบครัวยังไม่ได้ทำการวิเคราะห์
ทางพันธุศาสตร์ของยีน แต่ถ้าหากได้ทำการวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของยีน BRCA 1 และ BRCA 2
แล้วพบว่าผลการวิเคราะห์เป็นลบ ความเสี่ยงก็จะลดลงเหลือเพียงร้อยละ 6 เท่านั้น แต่ถ้าได้ผลบวก
ก็จะมีโอกาสเป็นมะเร็งเต้านมสูงถึงร้อยละ 80 ซึ่งแพทย์จะนำผลการวิเคราะห์มาให้คำปรึกษา
เพื่อผู้ป่วยจะได้ตัดสินใจทางเลือกสำหรับป้องกันมะเร็งเต้านมอย่างเหมาะสมที่สุดต่อไป
อย่างไรก็ตาม ปัจจัยทางพันธุกรรมเป็นเพียงปัจจัยเสี่ยงอย่างหนึ่งที่ทำให้เกิดมะเร็งเต้านมเท่านั้น
ยังมีปัจจัยอื่นๆ ที่เป็นสาเหตุของมะเร็งเต้านมด้วยเช่นกัน ได้แก่ อายุที่เพิ่มมากขึ้น สตรีที่เริ่มมีประจำเดือน
ครั้งแรกเมื่ออายุน้อยๆ หรือสตรีที่เข้าสู่วัยทองช้า ซึ่งร่างกายจะมีการผลิตฮอร์โมนเพศหญิง คือ
เอสโตรเจนเป็นเวลานาน หรือผู้ที่เป็นโสด ไม่มีบุตร (ขณะตั้งครรภ์ ปริมาณเอสโตรเจนในร่างกายจะต่ำลง
เป็นระยะเวลาเกือบปี) การได้รับอาหารที่มีปริมาณไขมันสัตว์สูงเป็นประจำ (ไขมันจะกระตุ้นการแบ่งตัวของท่อ
และต่อมน้ำนมได้) หรือผู้ที่ฉีดสารแปลกปลอมบางอย่างเพื่อให้เต้านมมีขนาดใหญ่ขึ้น เช่น พาราฟีน
ส่งผลให้เกิดการระคายเคืองต่อท่อน้ำนมและต่อมน้ำนม เป็นต้น
กองบรรณาธิการ
|
